Сè уште нема лек за Паркинсонова болест (ПД). Но, неодамна се случи значителен напредок во потрагата по лек. Во изминатите 10 години или така, беа откриени неколку форми на наследна ПД и генетските дефекти одговорни за овие форми на ПД се идентификувани и проучени. Ова откритие на генетските форми на болеста може да се смета за откритие за откривање во потрагата по лек на ПД, бидејќи научниците можат да ги користат гените во прашање за да ги бараат коренските причини за болеста.
За евиденција, генетските дефекти кои предизвикуваат наследни форми на болеста вклучуваат мутации (промени во хемискиот состав на генот) или дупликации на делови од генот во прашање. Гените под истрага вклучуваат алфа-синуклеински ген, генот убиквитин-Ц-терминал хидролаза-L1 (UCH-L1), гените со повторени кинази (LRRK) 2, богати со леуцин, и Паркин, ПИНК1, ДЈ-1 и ATPase13A2 гени.
Сега, се разбира, сите овие имиња на гени можеби само звучат како безначаен странски јазик за вас. Но, ве уверувам дека нивното откритие ќе доведе до значителен напредок во потрагата по лек за ПД.
Поправка на генетски дефекти што можат да предизвикаат Паркинсонова болест
Сега знаеме дека одредени видови на генетски дефекти на одредени гени може да предизвикаат ПД. Тоа значи дека ако можеме да ги поправиме гените во прашање, можеме да ја спречиме или потенцијално дури и да ја излечиме болеста. Веќе има некоја работа во оваа област и во тек се некои возбудливи проекти.
Целата оваа област на истрага се нарекува генска терапија или геномна медицина. До денес, воведувањето во мозокот на стаорец (стаорец што ги оштети допаминските клетки) на вирусен агенс кој го изразува човечкиот Парк1 во стаорец модел на ПД резултираше со заштита од загуба на допамински ќелии и слично однесување на Паркинсонот кај стаорци.
Секако, покажувањето на подобрувањето на моделите на стаорци на ПД е далеку од тоа што покажува дека истото може да се случи во човечкиот мозок.
Како генетските дефекти можат да предизвикаат наследни форми на Паркинсонова болест
Студиите за генетските дефекти кои предизвикуваат наследни форми на ПД покажаа дека ПД може да резултира кога еден од повеќекратните процеси се распаѓа. Овие процеси во крајна линија доведуваат до оштетување на клетките во мозокот. Првиот процес се однесува на дефекти во процесите за контрола на квалитетот за справување со производството на протеини во мозокот. Протеините се градежни блокови на сите ткива во вашето тело.
Значи, кога производниот процес за производство на протеини се распаѓа, малку грутки на лошо формирани протеини почнуваат да се акумулираат во клетките, а во случај на алфа-синуклеин, придонесуваат за формирање на Луи тела . Експертите за истражување сеуште ја испитуваат улогата на овие лееви тела во развојот на Паркинсонова болест, но една теорија сугерира дека агрегацијата на протеините го попречува нормалното функционирање на клетката и се јавува дисфункција. Друг проблем предизвикан од генски дефекти кои водат до наследни форми на ПД е позната митохондријална дисфункција. Митохондриите се мали органели во вашите клетки кои се одговорни за производство на енергија за телото.
А нуспроизвод на митохондријалните операции е производство на слободни радикали - мали молекули кои можат да ги повредат клетките кои произведуваат допамин. Кога митохондриите функционираат нормално, овие слободни радикали се исчистени и неутрализирани. Но, кога митохондриите не функционираат нормално, слободните радикали се издигнуваат во мозокот и ги оштетуваат клетките што произведуваат допамин.
Конечно, генските дефекти кои водат кон PD, исто така, се наоѓаат во т.н. киназни протеини. Овие протеини имаат повеќе функции во клетката, а истражувачите сè уште се обидуваат да разберат како промените на ген предизвикуваат ПД.
Извори:
Денис М. Кеј, Џенифер С. Монтимуро и Хајдех Плаами. Генетика. Во: Паркинсонова болест: дијагноза и клинички менаџмент: второ издание Уредено од Стјуарт А фактор, Д.О. и Вилијам Џ. Вајнер, д-р. 2008 Демос Медикал издаваштво.
Ендрју Џ.Лис, Хибрикот на Паркинсонот. Неврологија 2009; 72; S2-S11; Мокизуки Х. Генска терапија за Паркинсонова болест. Експерт Рев Невротер. 2007 август; 7 (8): 957-60.