Улогата на генетиката не е целосно позната во засегнатите семејства
Генетиката многу веројатно игра улога во сите типови на Паркинсонова болест . Меѓутоа, додека специфичната комбинација на генетиката може да го зголеми ризикот од болеста, тоа не мора да значи дека ќе го добиете.
Околу 15 до 25 проценти од луѓето кои живеат со Паркинсонова болест имаат семејна историја на состојбата, или непосреден или втор степен.
Имајќи еден или повеќе од овие роднини ќе ве стават на малку поголем ризик за Паркинсоновата болест, но сепак нема гаранција дека ќе го развиете нарушувањето.
Спротивно на тоа, ако имате Паркинсонова болест, не треба да се сугерира дека ниту една од вашите деца или внуци ќе ја добие оваа болест. Тоа само укажува дека нивниот ризик е малку над оние без семејна историја.
На крајот, повеќето случаи на Паркинсонова болест немаат позната причина (за која се однесуваат како да имаат идиопатска или спорадична болест). Додека постојат форми кои се чини дека се водат во семејства, тие сочинуваат мал процент од случаите - околу пет до 10 проценти, сите изјави.
Клучни генски мутации поврзани со Паркинсонова болест
Постојат форми на Паркинсонова болест, за кои се чини дека се под влијание на генетски дефекти кои се водат во семејства. Ние се стремиме да го видиме ова со форми на почетокот на почетокот на болеста, при што симптомите треба да се појават далеку порано од просечната возраст на 60 години .
Еден вид на генетска мутација поврзана со фамилијарен паркинсонизам е во таканаречениот ген SNCA . Ова е генот поврзан со производството на алфа-синуклеински протеин, биомолекула што може да придонесе за абнормалности во нервните клетки. Иако ретко кај општата популација, генетската мутација на SNCA е идентификувана кај околу два проценти од семејствата погодени од Паркинсонова болест.
Во 2004 година научниците открија слична генетска мутација кај голем број семејства во кои биле засегнати повеќе членови. Таканаречената LRRK2 мутација денес е поврзана со околу еден до два проценти од сите случаи на Паркинсона, кои најмногу влијаат врз луѓето од еврејски, ашкенази, северноафрикански арапски бербер или баскиски потекло.
Друга мутација која го вклучува генот GBA веќе е позната како причина да предизвика Гушерова болест (наследно пореметување кое се карактеризира со модринки, замор, анемија и проширување на црниот дроб и слезината). Истражувањата оттогаш покажаа дека мутацијата на GBA е присутна кај значителен број луѓе со Паркинсонова болест, што укажува на причинско-последична врска помеѓу мутацијата и болеста.
Генетика и фактори на животната средина
Факторите на животната средина се исто така значајни придонесувачи за развојот на Паркинсоновата болест и во некои случаи можат да работат заедно со генетиката за да предизвикаат нарушување . Една студија во 2004 година покажа дека луѓето кои имале мутација на генот CYP2D6 и биле изложени на пестициди, биле два пати поверојатно да развијат Паркинсонова болест.
Самостојно, пестициди, метали, растворувачи и други токсиканти имаат послаб поврзаност со Паркинсоновата болест. Но, интересно е што оние кои имале CYB2D6 мутација и не биле изложени на пестициди, не покажаа дека се изложени на поголем ризик од развој на нарушување.
Од збор до
Иако не може да има директна корист за вас во сегашно време, резултатите од генетското тестирање може да помогнат понатаму да го истражуваат Паркинсонот, дозволувајќи им на научниците подобро да ја разберат болеста и да развијат нови третмани. Додека изборот за тестирање е личен, може да биде од корист доколку се повредени повеќе членови на семејството или ако сте во висок ризик врз основа на вашата етничка припадност.
Извори:
> Lesage, S. и Brice, A. "Паркинсонова болест: од моногени форми до фактори на генетска подложност". Човекова молекуларна генетика . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Стјуарт, А .; Фактор, Д .; William J. et al. Паркинсонова болест: дијагноза и клинички менаџмент (второ издание). Њујорк: Demos Medical Publishing; 2008; ISBN-10: 1933864001.