Преглед на пируват киназа: ретка причина за анемија
Учење вас или вашата сакана има дефицит на ПК може да биде застрашувачки. Може да се запрашате како го добив ова? Или кои се можностите за третман? Се надеваме дека овој основен преглед на состојбата ќе одговори на некои од овие прашања.
Дефицитот на пируват киназа (ПК) е ретка наследна форма на анемија. Пируват киназата е ензим, или хемиски, кој се наоѓа во рамките на вашите црвени крвни клетки потребни за да се произведе енергија.
Без овој клучен ензим, црвените крвни клетки се распаѓаат побрзо. Овој прекин на црвените крвни клетки се нарекува хемолиза и ПК дефицитот е класифициран како хемолитична анемија.
Луѓето со дефицит на ПК се родени со оваа состојба. Се наследува автосомно рецесивен модел, што значи дека и двајцата родители треба да бидат носители на нарушувањето. Ако секој родител е носител за дефицит на ПК, тие имаат 1 од 4 шанси да имаат дете со ПК дефицит.
Симптоми
Симптомите на дефицит на ПК може да започнат во почетокот на животот. Не е невообичаено за новороденчиња со дефицит на ПК да развијат жолтица (пожолтување на кожата) на првиот ден од животот. Оваа жолтица обично е потешка од физиолошката жолтица која обично се развива кај новороденчињата помеѓу 2 и 5 од животот. Медицинскиот термин за жолтица е хипербилирубинемија. Билирубин е пигмент во црвените крвни зрнца. Брзото уништување на црвените крвни клетки во дефицитот на ПК ја зголемува количината на билирубин во циркулацијата.
За среќа, оваа жолтица може да се третира со фототерапија (сино светло што се користи за да се прекине пигментот) и / или трансфузија на крв.
Инаку, луѓето со дефицит на ПК имаат симптоми на анемија : бледа кожа, замор или замор, брз срцев ритам или скратен здив. Некои луѓе со дефицит на ПК ќе развијат зголемена слезина, наречена спленомегалија.
Некои луѓе со благи форми на дефицит на ПК може да бидат дијагностицирани подоцна во животот, бидејќи тие можат да имаат неколку симптоми.
Дијагноза
Слично на другите форми на анемија, комплетната крвна слика (ПС) го дава првиот поим. Анемијата поврзана со дефицитот на ПК може да биде тешка, што резултира со многу низок хемоглобин и / или хематокрит. Како и другите хемолитични анемии, бројот на ретикулоцити (неодамна направени црвени крвни клетки) ќе биде покачен, што укажува на зголемено производство на црвени крвни клетки.
Дефицитот на ПК може да се потврди со испраќање крв во специјални лаборатории за откривање на ниското ниво на ПК во рамките на црвените крвни зрнца. Алтернативно, генетските тестови кои бараат мутации стануваат почест дијагностички тест за оваа состојба.
Компликации
Како што беше разгледано порано, распаѓањето на црвените крвни клетки резултира со зголемени нивоа на билирубин. Доенчињата со дефицит на ПК може да бараат третман со фототерапија. Подоцна во животот, зголемениот билирубин може да изгради талог во жолчното кесе и на крајот да доведе до развој на жолчни камења .
Луѓето со дефицит на ПК исто така можат да развијат преоптоварување со железо . Оваа компликација е најчеста кај луѓето кои бараат чести трансфузии на крв за лекување на нивната тешка анемија. Сепак, ова може да се случи кај луѓе кои немаат значителен услов за трансфузија.
Постојат лекови кои можат да му помогнат на телото да се ослободи од дополнителното железо наречено хелатори.
Како и сите луѓе со хемолитични анемии, луѓето со дефицит на ПК се изложени на ризик за минлива апластична криза . Ова е предизвикано од инфекција со парвовирус Б19 (која предизвикува Петта болест кај децата). Парвовирусот ја спречува коскената срж да прави нови црвени крвни клетки за 7 до 10 дена. Без способноста да се заменат брзо уништените црвени крвни клетки, може да се развие тешка анемија и може да се бара трансфузија додека производството не се врати во нормала.
Тешката анемија поврзана со дефицитот на ПК може да се јави кај деца дури и пред да се родат.
Оваа состојба се нарекува hydrous fetalis. Hydrops fetalis е општ термин кој се користи за опишување на наодите за ултразвук. Хемолитични анемии како ПК дефицит, може да предизвикаат оваа компликација. Во зависност од сериозноста, ова може да се третира со интраутерина (преку матката) трансфузија на фетусот.
Третман
Некои лекари може да ве советуваат да ја земате фолна киселина дневно. Фолната киселина е витамин што е потребен за да се направат нови црвени крвни клетки. За среќа, во САД, многу од нашата храна се збогатува и со фолна киселина.
Типично, тешката анемија се третира со трансфузија на крв. Некои луѓе со дефицит на ПК бараат трансфузија на секои 3 до 4 недели. Други луѓе можат да бараат трансфузија само повремено во време на болест или стрес, но други може никогаш да не бараат трансфузија.
Доколку нивоата на билирубин достигнуваат критични нивоа кај новороденчињата, можеби е потребна размена на трансфузија. Во оваа постапка крвта се отстранува од новороденчето (исто така отстранување на билирубин) и оваа крв се заменува со трансфузија на крв. Оваа постапка е многу ефикасна во отстранувањето на прекумерниот билирубин од крвта.
Жолчните камења предизвикани од дефицит на ПК можеби ќе треба да се отстранат со холецистектомија, хируршко отстранување на жолчното кесе. Спленектомија , хируршко отстранување на слезината, може да се изврши во обид да се намали сериозноста на анемијата, особено кај луѓето кои бараат честа трансфузија. За жал, спленектомијата не работи за секого со дефицит на ПК.
Од збор до
Учење вас или вашето дете има дефицит на ПК може да ве предупреди. За среќа постојат опции за лекување и повеќето луѓе со дефицит на ПК прават добро. Во тек е истражување во недостаток на ПК и се надевам дека во иднина ќе има повеќе опции за третман.