Во 1990-тите, истражувачите прво почнале да забележуваат дека децата со аутизам имале поголеми мозоци од оние без оваа состојба. Поточно, ретроспективните студии по 2-годишни деца на возраст од 4 години покажуваат зголемен обем на главата и обем на мозокот.
Врз основа на овие набљудувања, се претпоставува дека растот на мозокот некако може да се користи како биомаркер за рана идентификација на аутизмот кај доенчињата.
(Биомаркер е мешавина од зборовите "биолошки" и "маркер" и се однесува на објективни индикации или знаци кои можат да се мерат на точни и репродуктивни начини.) Сепак, времето на зголемување на мозокот и односот помеѓу овој феномен и промени во однесувањето типичен за нарушување на аутистичкиот спектар (АСД) остана непозната.
Новото истражување објавено во списанието " Природа" покажува дека промените во мозокот кои доведуваат до мозочен пораст започнуваат уште на 6-годишна возраст кај деца подоцна дијагностицирани со аутизам. Ова истражување сугерира дека раните дијагностички слики (т.е. магнетна резонанца или МРИ ) кај деца со висок ризик од развој на аутизам може да помогнат да се предвиди идна дијагноза на оваа состојба.
Испитувано нарушување на аутизмот на спектарот
Нарушување на аутистичкиот спектар се однесува на широк спектар на клинички симптоми, вештини и нивоа на попреченост. Еве неколку заеднички карактеристики кои укажуваат на аутизам :
- Ниво на тешкотија комуникација со другите
- Ниво на тешкотија во интеракција со другите
- Ограничени интереси или активности
- Повторувачки однесување
- Стереотипни интереси
- Преокупација со предмети или делови од објекти
- Недостаток на спонтаност
- Оштетувања во поглед на очи, изглед на лицето и држење на телото
- Невообичаена чувствителност кон неживата околина
- Потешкотии со социјалното функционирање, работата и личниот живот
Овие симптоми обично почнуваат да се манифестираат околу 2 години, пред овој период, аутизмот не е дефинитивно дијагностициран. Со други зборови, децата кои завршуваат со дијагностицирање на АСН помеѓу 2 и 3 години обично не се појавуваат како АСН пред првата година од животот.
Некои луѓе со аутизам доживуваат само благи оштетувања, како што се оние со Аспергеров синдром, кои често се опишуваат како "високо функционирање". Други лица со аутизам доживуваат тешка попреченост. Дваесет проценти или повеќе од децата со аутизам продолжуваат да живеат самодоволен и независен живот. Позитивни прогностички знаци вклучуваат способност да комуницираат со користење на говор по возраст од пет или шест и нормални невербални вештини.
Иако не постои ниту лек ниту лек специфично за аутизам, одредени третмани може да помогнат во подобрувањето на функционирањето и ублажување на симптомите. Третманот бара влез од неколку видови на здравствени работници и се фокусира на социјални, јазични и адаптивни (само-помош) вештини.
Американските центри за контрола на болести и превенција (ЦДЦ) проценуваат дека едно од 68 деца е идентификувано со АСН, и овие состојби влијаат врз луѓето од сите раси, етнички групи и социоекономски потекла. ASD е околу 4,5 пати поголема веројатност кај момчињата отколку кај девојчињата.
Кај оние доенчиња со висок ризик или оние со постариот брат со АСН, шансите за развој на состојбата скокаат на еден од пет.
Иако одредени ретки мутации се поврзани со развојот на аутизмот, повеќето инциденти не можат да се следат назад за да се идентификуваат генетските фактори на ризик или специфични мутации. Како последица на тоа, има голем интерес од неодамнешниот развој на негенетичките дијагностички алатки за да се фрли светло врз АСН.
Потенцијална улога на скенирање на раните мозоци во ASD
Во студијата за природата на која е референца погоре, истражувачите користеле МНР за скенирање на мозокот на 106 високоризични доенчиња за мозочни промени. Овие високоризични доенчиња, исто така, имале постари браќа и сестри со АСД.
Доенчињата беа скенирани на шест, 12 и 24 месеци. Дополнително, истражувачите го скенирале мозокот на 42 деца со низок ризик за АСН.
Петнаесет од доенчињата со висок ризик подоцна биле дијагностицирани со АСН на 2-годишна возраст. Кај овие доенчиња, промените на мозокот почнаа да се појавуваат помеѓу 6 и 12 месеци. Понатаму, овие промени беа проследени со мозочен раст од 12 до 24 месеци. Поконкретно, истражувачите покажале дека помеѓу 6 и 12 месеци имало хипер-експанзија на кортикалните површини на окципитал и, во помала мера, временски и фронтални лобуси на мозокот. Растот на кортикалната површина е мерка за големината на наборите на надворешноста на мозокот. И окципиталниот лобус е вклучен во процесирањето на сензорни информации.
Овие промени во површината на кортексот беа поврзани со подоцнежен раст на мозокот и на крајот социјалните дефицити кај децата дијагностицирани со АСН на двегодишна возраст. Покрај тоа, овој модел на хипер-експанзија личи на нормално, иако повеќе воздржано, зголемување на кортикалната површина забележана кај доенчиња без аутизам.
Според истражувачите:
"Моделите за предвидување развиени од алгоритми базирани на однесување за време на детството не обезбедија доволно предвидувачка моќ за да бидат клинички корисни. Откривме дека алгоритмот за длабоко учење, примарно користејќи информации за површината од МР на мозокот на возраст од 6 и 12 месеци, ја предвидува 24-месечната дијагноза на аутизам кај деца со висок фамилијарен ризик за аутизам. "
Користејќи го алгоритмот за длабоко учење, истражувачите сугерираат дека тие можат да го предвидат аутизмот кај осум од 10 новороденчиња со висок ризик за оваа состојба.
Импликации
Без сомнение, резултатите од оваа студија за скенирање на мозокот се возбудливи и потенцијално се менуваат во играта. Повторно, според истражувачите:
"Овој наод може да има импликации за рано откривање и интервенција, со оглед на тоа што овој период е пред консолидација на дефинирачките карактеристики на АСН и типичната возраст за дијагноза. Вториот дел од првата и раната втора година од животот се карактеризира со поголема нервна пластичност во однос на подоцнежните години и е време кога социјалните дефицити поврзани со аутизмот сè уште не се добро воспоставени. Интервенцијата на оваа возраст може да се покаже како поефикасна отколку подоцна во развојот. "
Со други зборови, истражувачите сугерираат дека нивниот алгоритам може да го отвори патот за претходно откривање и претходна интервенција во високоризични доенчиња-интервенции кои можат да се покажат како поефикасни, бидејќи мозокот на новороденчето е многу повеќе изменчив и прилагодлив. Претходната интервенција може исто така да им помогне на научниците подобро да ги тестираат интервенциите и да видат дали третманот работи многу порано отколку што е можно порано.
Во моментов, не е познато дали раната интервенција може да ги подобри долгорочните клинички резултати кај пациенти со аутизам. Сепак, многу експерти ја поддржуваат идејата дека таквите рани интервенции нудат третман и покрај недостатокот на истражувања во оваа област.
Имено, резултатите од истражувањето за родителско аутизмот (ПАКТ) - најголемата и најдолгата студија за интервенции за аутизам досега - ја поддржуваат дека наставата на родителите на децата со аутизам како подобро да комуницираат со своите деца обезбедува бенефиции кои може да се прошират со години.
Сепак, овие тренинг интервенции беа фокусирани на родители на деца со основен аутизам на возраст помеѓу 2 и 4 години, а не самите деца . Понатаму, ефектите од овие интервенции се намалија со текот на времето и беа значително дискутабилни. Наместо намалување на анксиозноста, интервенцијата на ПАКТ го намали повторувачкото однесување и подобри комуникациски вештини.
Треба да се забележи дека студијата за скенирање на мозокот ги испитува доенчињата со висок ризик од развој на АСН, а не поголема популација на деца со АСН кои немаат постари браќа и сестри со оваа состојба. Сепак, оваа работа обезбедува доказ за концепт кој подоцна може да се примени на други лица со ризик за АСН. Меѓутоа, за да се примени на општата популација, развојот на табелата за раст на мозокот, кој има широка примена, треба да се реализира - нешто што е наводно далеку.
Покрај тоа, пред овие наоди да има клиничка примена, треба да се спроведат големи студии за следење за да се поддржат овие наоди од истражувањето. Идното истражување исто така треба да испита дали потенцијалот на алгоритмот на тековната студија може да се комбинира со други типови на предиктори, вклучувајќи однесување, електрофизиологија, молекуларна генетика и други модалитети на сликање, како што е целокупната функционална MRI на мозокот. Забелешка, како што беше споменато претходно, сѐ уште не се разјаснети генетски мутации одговорни за огромното мнозинство случаи на аутизам. Сепак, анализата на таквите генетски фактори останува активна област на истражување и интерес за многумина.
Конечно, разликите во скенерите на МРИ и методите за екстракција на податоци може да ја отежнат репликацијата на овие наоди. Со други зборови, скенери за МРИ се различни и овие разлики би можеле да го отежнат реплицирањето на суптилни, но сепак значајни, промени забележани во тековната студија.
> Извори
> Callaway, E. Brain ги скенира раните знаци на аутизам кај високоризични бебиња. Природа: вести и коментари. 15.02.2013.
> Hazlett, HC et al. Рана развој на мозокот кај доенчиња со висок ризик за нарушување на аутистичкиот спектар. Природа. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Студијата за аутизам откри дека раната интервенција има трајни ефекти. Природа: вести и коментари. 25.10.2013.
> Маринки, А и сор. Родител-посредувана социјална комуникациска терапија за мали деца со аутизам (ПАКТ): долгорочно следење на рандомизирано контролирано испитување. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Поглавје 34. Аутизам и продорни нарушувања во развојот. Во: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. ТЕКОВНА дијагноза и третман: психијатрија, 2е Њујорк, Њујорк: McGraw-Hill; 2008 година.