Децата имаат потреба од железо во нивната исхрана, поради што повеќето родители се обидуваат да се осигураат дека нивните деца секојдневно јадат многу храна богата со железо. Без железо, тие стануваат изложени на ризик за анемија со дефицит на железо .
Што се случува ако добиете премногу железо?
За среќа, тоа не е проблем за повеќето деца, бидејќи нивното тело регулира колку железо апсорбира и чува. Но, ако имаат хемохроматоза, генетска болест што може да се наследи од родителите на детето, детето може да апсорбира премногу железо, што доведува до дополнително железо кое се чува во црниот дроб, срцето, панкреасот и другите органи на детето.
Симптоми на хемохроматоза
Знаците, симптомите и проблемите поврзани со хемохроматозата на крајот може да вклучуваат:
- болки во зглобовите (артралгија) и артритис
- замор
- намалена енергија
- губење на тежина
- стомачна болка
- губење на косата
- срцеви проблеми, вклучувајќи кардиомиопатија со срцева слабост и аритмии
- заболување на црниот дроб, со зголемен црн дроб (хепатомегалија), цироза и откажување на црниот дроб
- сива или бронза промена на бојата
- хипотироидизам
- дијабетес
- импотенција
- аменореја (отсуство на период)
Повеќето деца со хемохроматоза немаат никакви симптоми, иако симптомите може да не се развиваат многу подоцна во животот, бидејќи дополнителното железо се гради во нивното тело.
Дијагностицирање на хемохроматозата
Бидејќи децата со хемохроматоза често немаат никакви симптоми, тие може да бидат тешки за дијагноза. Вообичаено сценарио е дека постар близок роднина е дијагностициран со хемохроматоза, а потоа поради тоа што е генетска болест, други членови на семејството се подложени на тестирање.
Значи детето може да биде тестирано од неговиот педијатар дури и пред да има какви било симптоми, само поради неговата семејна историја.
Тестирањето за хемохроматоза може да вклучува крвни тестови за мерење на количината на железо во телото на детето, вклучувајќи и потрага по:
- покачена трансфузија на сатурација
- покачен феритин
- покачено серумско железо
- намален вкупен капацитет за врзување на железо (TIBC)
Ова се нарекува железен панел во повеќето лаборатории.
Генетско тестирање за хемохроматоза
Исто така е можно да се направи генетско тестирање за да се побара дефектен ген (HFE ген) кој предизвикува наследна хемохроматоза, вклучувајќи ги и C282Y, H63D и S65C мутациите. Децата со две копии на мутирани гени на HFE ќе имаат хемохроматози (тие се најмногу изложени на ризик за симптоми ако имаат две копии од истиот мутираниот ген), додека ако имаат само еден од мутираните гени тогаш тие ќе бидат носители и нема да развие ниту еден од симптомите на хемохроматоза.
Улогата на генетското тестирање на децата е малку контроверзна. Имај на ум дека Американската академија за педијатрија наведува дека "намалувањето на морбидитетот или морталитетот како резултат на генетско тестирање не е докажано за многу услови за кои е достапно предиспозиционото тестирање" и дека "знаењето за зголемен ризичен статус може да предизвика негативни психолошки одговори и, потенцијално, дискриминација од осигурителни компании, работодавци или други. "
Општо земено, за многу состојби, вклучувајќи хемохроматоза, тие препорачуваат да го одложат генетското тестирање додека детето не е полнолетно лице или не може да донесе компетентна, информирана одлука.
Друга добра причина да се одложи генетското тестирање е дека само околу 50% од луѓето кои позитивно ги тестираат за хемохроматоза, всушност, имаат симптоми.
Од друга страна, експертите во Националниот институт за истражување на човечкиот геном наведуваат дека "од раната дијагноза се подразбира рано лекување и ефикасно управување со болестите, може да има корист при идентификување на децата во ризик". Тие исто така тврдат дека "генетското тестирање се смета за корисно за двојките кои планираат да имаат семејство".
Во принцип, децата обично треба само да се сметаат за тестирање за хемохроматоза ако:
- и двајцата родители имаат хемохроматоза (детето исто така ќе има хемохроматоза)
- еден родител има хемохроматоза, а другиот носител за хемохроматоза (50% шанса детето да има хемохроматоза)
- и двајцата родители се носители на хемохроматоза (25% шанса детето да има хемохроматоза)
Кога родителот не е достапен за генетско тестирање, може да се процени ризикот на лицето да има гени за хемохроматоза во зависност од тоа кој член на семејството има хемохроматоза:
- ако вашата тетка или чичко има хемохроматоза, тогаш вашата шанса да имате и двата гени за хемохроматоза е околу 1%
- ако еден од вашите родители има хемохроматоза, тогаш вашата шанса да имате и двата гени за хемохроматоза е околу 5%
- ако вашиот брат или сестра има хемохроматоза, тогаш вашата шанса да имате и двата гени за хемохроматоза е околу 25%
И имајте на ум дека многу експерти препорачуваат генетското тестирање да биде резервирано за возрасни членови на семејството на луѓе со хемохроматоза, наместо да прават генетско тестирање на децата во семејството.
Исто така, ако еден родител има хемохроматоза, а потоа друг родител има генетско тестирање и се покажува дека е негативен за генохроматозните гени, тогаш детето најверојатно нема потреба да се тестира, бидејќи тој е само носител. Ако еден родител е носител, а другиот родител е негативен, тогаш во одреден момент детето може да има тестирање за да види дали е носител или не.
Третмани за хемохроматоза
Главниот третман за хемохроматоза е терапевтска флеботомија, во која пациентот има отстранета дел од нивната крв (околу 500 ml) секоја недела. Бидејќи многу железо во нивното тело е нивната крв, ова е добар начин да се добие дополнително железо од нивното тело, кое продолжува да прави повеќе крв.
Другите третмани може да вклучуваат хелатна терапија со дефероксамин и ограничување на храна со висока содржина на железо, витамини со железо, витамин Ц (што може да ја зголеми апсорпцијата на железо), алкохол и сурови школки (поради ризикот од инфекции од бактерии во сировите школки) .
Што да знаете за наследна хемохроматоза
Други работи што треба да знаат за наследна хемохроматоза вклучуваат:
- Наследна хемохроматоза е автосомно рецесивно генетско нарушување и е најчеста кај луѓето со северно европско потекло.
- Еден од секои 8 до 12 луѓе е носител на хемохроматоза, но бидејќи двата родители треба да бидат носители, а потоа секој мора да го помине ген за хемохроматоза кај нивното дете, ризикот од развој на хемохроматоза е мал кај повеќето деца.
- Ако детето е изложено на ризик за хемохроматоза и ако одлучите да го одложите генетското тестирање, тогаш може да сметате дека имате редовни проверки на крвта (на секои две до пет години), вклучувајќи го и серумското железо, TIBC, трансфузионната сатурација и нивото на феритин, за да бидете сигурни дека тој е Не развиваат знаци на преоптоварување со железо.
- Други видови на хемохроматоза вклучуваат јувенилна хемохроматоза и неонатална хемохроматоза.
- Биопсијата на црниот дроб за мерење на количината на железо во црниот дроб можеби ќе треба да се направи ако детето има или постои сомневање дека има хемохроматоза.
Хематолог и / или гастроентеролог може да ви помогне ако мислите дека вашето дете е изложено на ризик за хемохроматоза.
Извори:
Heeney MM. Хомеостаза на железо и наследни нарушувања на преоптоварување на железо: Преглед. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Хофман: Хематологија: Основни принципи и практики, 4-ти ед.
Национален институт за истражување на човечкиот геном. Учење за наследна хемохроматоза. Пристапено на мај 2016 година.
Нелсон и сор, Американска академија за педијатрија за биоетика: етички прашања со генетско тестирање во педијатрија. Педијатрија (2001) 107: стр. 1451-1455.