Бидејќи галактоземијата е ретко наследено нарушување, нејзините симптоми и третман се многу непознати за јавноста. Се јавува кај околу 1 на 65 000 раѓања во САД. Со овој преглед, подобрете го вашето разбирање за состојбата во која децата не се во можност да се разрушат и да ја користат шеќерната галактоза.
Што е галактоза?
Иако многу родители никогаш не слушнале за галактоза, тоа всушност е многу чест шеќер, бидејќи заедно со гликоза, тој сочинува лактоза.
Повеќето родители слушнале за лактоза, шеќер во мајчиното млеко, кравјо млеко и други форми на млеко од животинско потекло.
Галактозата се разложува во телото од страна на ензимот галактоза-1-фосфат уридилитрансфераза (GALT). Без ГАЛТ, галактозата и дефектните продукти на галактозата, вклучувајќи галактоза-1-фосфат галактитол и галактонат, се издигнуваат и стануваат токсични во клетките.
Симптоми на галактоземија
Ако се даде млеко или млечни производи, новороденче или новороденче со галактоземија може да развијат знаци и симптоми кои вклучуваат:
- слаба исхрана
- повраќање
- жолтица
- слаба тежина
- неуспех да се поврати телесната тежина, што обично се случува кога новороденото е две недели
- летаргија
- раздразливост
- напади
- катаракта
- зголемен црн дроб (хепатомегалија)
- низок крвен шеќер (хипогликемија)
За новороденче со класична галактоземија, овие симптоми може да започнат во рок од неколку дена од започнувањето на доењето или пиењето бебешка формула врз основа на кравјо млеко. За среќа, овие рани симптоми на галактоземија обично исчезнуваат кога детето започнува на диета без галактоза, ако дијагнозата е направена рано.
Дијагноза на галактоземија
Повеќето деца со галактоземија се дијагностицираат пред да развијат многу симптоми на галактоземија, бидејќи состојбата се зема на тестовите за скрининг на новороденчиња кои се вршат кога детето е родено. Сите 50 држави во САД тестираат новороденчиња за галактоземија.
Доколку постои сомневање за галактоземија врз основа на тест за новороденче, ќе се изврши потврдно испитување за нивоа на галактоза-1-фосфат (gal-1-p) и GALT.
Ако новороденчето има галактоземија, gal-1-p ќе биде висок и GALT ќе биде многу низок.
Галактоземијата, исто така, може да се дијагностицира пренатално користејќи биопсија на хорионски вили или амниоцентеза. Децата кои не се дијагностицирани со новородените скрининг тестови и имаат симптоми може да се сомневаат дека имаат галактоземија ако имаат нешто познато како "редуцирачки супстанции" во нивната урина.
Типови галактоземија
Постојат всушност два типа на галактоземија, во зависност од нивото на GALT на детето. Децата може да имаат класична галактоземија, со целосен или близок недостаток на ГАЛТ. Тие исто така може да имаат делумна или варијанта на галактоземија, со делумен дефицит на ГАЛТ.
За разлика од бебињата со класична галактоземија, доенчињата со варијанта на галактоземија, вклучувајќи ја и варијантата Дуарте, обично немаат никакви симптоми.
Третмани за галактоземија
Не постои лек за класична галактоземија; наместо тоа, децата се третираат со специјална диета без галактоза, во која тие ги избегнуваат сите производи од млеко и млеко колку што е можно до крајот на нивниот живот. Ова вклучува:
- мајчино млеко
- бебешка формула врз основа на кравјо млеко
- кравјо млеко, козјо млеко или сува млеко
- маргарин, путер, сирење, сладолед, млечна чоколада или јогурт
- храна која содржи масни цврсти материи од суво млеко, казеин, натриум казеинат, сурутка, материи од сурутка, урда, лактоза или галактоза на листата на состојки
Наместо тоа, новороденчињата и доенчињата треба да пијат формула за бебиња од соја, како што се Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus. Ако вашето бебе не толерира формула за соја, наместо тоа, може да се користи елементарна формула, како што се Nutramigen или Alimentum. Овие формули, сепак, имаат мали количини на галактоза.
Постарите деца можат да пијат млечна замена направена од изолирани протеини од соја (Витамит) или оризова пијалак (Рајс сон). Децата со галактоземија, исто така, ќе треба да избегнуваат други видови храна со висока галактоза, вклучувајќи црн дроб, некои овошја и зеленчук и одредени сушени грав, особено зрна од зеленчук.
Регистриран диетантен или педијатриски метаболичен специјалист може да ви помогне да дознаете која храна да се избегне ако вашето дете има галактоземија. Овој специјалист, исто така, може да се осигура дека вашето дете добива доволно калциум и други важни минерали и витамини. Покрај тоа, може да се следат нивоа на gal-1-p за да се види дали исхраната на детето има премногу галактоза во неа.
Контроверзни ограничувања во исхраната
Диететските ограничувања на децата со варијабилна галактоземија се поконтроверзни. Еден протокол вклучува ограничување на млекото и производите кои содржат млеко, вклучувајќи ги мајчиното млеко, за првата година од животот. После тоа, некоја галактоза ќе биде дозволена во исхраната кога детето ќе остане годишно.
Друга опција е да се овозможи неограничена исхрана и да се види за покачување на gal-1-p нивоа. Иако се чини дека истражувањето се уште е направено за да се види која опција е најдобра, родителите може да бидат уверени дека една мала студија покажала дека клиничките и развојните исходи до една година биле добри кај деца со варијанта на галактоземија Дуарте, и кај оние кои практикувале исхрана ограничување и оние кои не.
Што треба да знаете
Бидејќи галактоземијата е автосомно рецесивно нарушување, ако двајца родители се носители на галактоземија, тие ќе имаат 25% шанса да имаат дете со галактоземија, 50% шанса да имаат дете кое е носител на галактоземија и 25% шанса да има дете без било кој од гените за галактоземија. На родителите на дете со галактоземија обично им се нуди генетско советување ако планираат да имаат повеќе деца.
Нелекуваните новороденчиња со галактоземија се изложени на зголемен ризик за Е. coli септикемија, опасна по живот крвна инфекција. Покрај тоа, децата со класична галактоземија може да бидат изложени на ризик за краток раст, проблеми со учењето, проблеми со рамнотежата и рамнотежата, треперење, нарушување на говорот и јазикот и предвремена инсуфициенција на јајниците.
Извори
Ficicioglu, C. Duarte (DG) галактоземија: пилот студија за биохемиска и невроразвојна проценка кај децата откриени со новороденото скрининг. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Клиѓман: Нелсон Учебник за педијатрија, 18-ти ед.
Ридел, КР. Ажуриран преглед на долгорочните невролошки ефекти на галактоземија. Педијатриски неврол - 01-СЕП-2005; 33 (3): 153-61.