Ако ви е кажано дека имате повеќе синдром на ендокрина неоплазија (МЕН), тогаш знаете дека има доста обемна евалуација и третман на оваа ретка состојба.
Дефиницијата на мажите
Повеќекратна ендокрина неоплазија (МЕН) е медицинска болест која се карактеризира со тоа што има повеќе од еден тумор на ендокрините органи во исто време. Постојат неколку различни комбинации на ендокрини тумори за кои се знае дека се јавуваат заедно, и секој од овие модели е категоризиран како еден од неколку различни (MEN) синдроми.
Туморите кои се развиваат како дел од секој МЕН синдром може да бидат бенигни или малигни. Бенигните тумори се самоограничени тумори кои можат да предизвикаат медицински симптоми, но растат полека, не се шират на други делови од телото и не се фатални. Малигните тумори , од друга страна, се канцерогени тумори кои можат брзо да растат, може да се прошират и на други делови од телото, па дури и можат да бидат фатални ако не се лекуваат.
Синдроми
Постојат три синдроми кои се сметаат за најчести МЕН синдроми. Секој синдром е предизвикан од специфична генетска абнормалност, што значи дека комбинацијата на тумори се јавува во семејствата како наследна состојба. Синдромите на МЕН се нарекуваат MEN 1, MEN 2A и MEN 2B.
МЕНЕ 1: Луѓето дијагностицирани со МЕН 1 имаат тумори на хипофизата, паратироидната жлезда и панкреасот. Општо земено, овие тумори се бенигни, иако не е невозможно тие да станат малигни.
МЕНЕ 1 Симптоми: Симптомите на МЕН 1 можат да започнат во детството или за време на зрелоста.
Самите симптоми се променливи затоа што туморите вклучуваат ендокрини органи кои можат да произведат широк спектар на ефекти врз телото. Секој од туморите предизвикува абнормални промени поврзани со хормоналната хиперактивност.
- Туморите на хипофизата предизвикуваат главоболки , менструални неправилности, неплодност, производство на мајчиното млеко и прекумерен раст на коските.
- Туморите на панкреасот предизвикуваат стомачна болка, повраќање, дијареја и чиреви.
- Паратироидните тумори предизвикуваат покачени нивоа на калциум, што може да предизвика бубрежни камења како прв забележлив симптом.
МАЖИ 2А: Поединци со МЕН 2 имаат тумори на тироидната жлезда, тумори на надбубрежните жлезди и паратироидни тумори.
МЕНЕ 2А Симптоми: Симптомите на МЕН 2А започнуваат во зрелоста; обично кога едно лице е во неговите или нејзините 30-ти. Како и со другите синдроми на МЕН, симптомите се резултат на прекумерна активност на ендокрините тумори.
- Туморите на тироидната жлезда обично се првите забележани тумори кај МЕН 2А и можат да резултираат со оток или притисок во регионот на вратот и може да станат малигни.
- Туморите на надбубрежните жлезди, наречени феохромоцитом , специфично го вклучуваат делот од надбубрежната жлезда наречен надбубрежна медула. Фехохромоцитомот може да предизвика висок крвен притисок, брз срцев ритам и потење.
- Паратироидните тумори може да резултираат со високи нивоа на калциум, а симптомите може да вклучуваат прекумерна жед и честа мокрење.
МАНИ 2Б: Ова е најмалку честа појава од овие ретки туморски модели и се карактеризира со тумор на тироидната жлезда, тумор на надбубрежната жлезда, невроми (цисти) низ устата и дигестивниот систем, абнормалности на коскената структура и невообичаено висок и слаб раст како опишан како марфаноид карактеристики.
МАН 2Б Симптоми: Симптомите може да започнат во детството, често пред 10-годишна возраст. Најочигледниот симптом на МЕН 2Б е висок, лесен изглед. Неуромите се јавуваат како раст во и околу устата, а луѓето со МЕН 2Б може да имаат стомачни и дигестивни проблеми, покрај симптомите на рак на тироидната жлезда и феохромоцитом.
Дијагноза
Вашиот доктор би бил загрижен дека може да имате МЕН синдром базиран на модел на повеќе ендокрини тумори, заедно со вашата семејна историја. Не треба да ги имате сите потпис на тумори на еден од MEN синдромите за вашиот доктор да ги разгледаат мажите. Ако имате повеќе од еден тумор или карактеристика, или дури и ако имате еден ендокриниот тумор кој е поврзан со МЕН, тогаш вашиот лекар може да ве оцени за други тумори пред да станат симптоматски.
Слично на тоа, фамилијарна историја не е неопходна за дијагноза на МЕН, бидејќи едно лице може да биде прво во семејството кое ја боледува болеста. Специфичните гени кои предизвикуваат мажи се идентификувани, а генетското тестирање може да биде опција за потврдување на дијагнозата.
Постои, исто така, степен на варијабилност со секој МЕН синдром - можеби имате МЕН, дури и ако не совршено се вклопувате во еден од типичните модели на тумор.
Третман
Третманот за сите синдроми на МЕН зависи од неколку различни фактори. Не секој кој е дијагностициран со MEN 1, MEN 2A, или MEN 2B го доживува истиот точен курс на болеста. Општо земено, третманот е фокусиран на три главни цели, кои вклучуваат намалување на симптомите, рано откривање на тумори и спречување на последиците од малигни тумори.
Ако имате симптоми предизвикани од хормонални неправилности, најверојатно ќе ви треба лекување за овие симптоми. Ендокрините болести често флуктуираат со текот на времето, бидејќи ендокрините органи функционираат врз основа на комплексна рамнотежа на позитивни и негативни повратни информации. Ова значи дека хормоните кои стануваат преактивни, може да го задушат или стимулираат создавањето на други хормони во телото. Затоа, дури и ако добиете хормонален третман некое време, можеби ќе треба различно лекување или прилагодување на дозата во иднина.
Другите важни аспекти на третманот со МЗЗ вклучуваат внимателен надзор и следење за да се идентификуваат нови тумори и да се забележи било каков малиген како што е можно порано. Малигните тумори можеби ќе треба да се лекуваат со хируршка интервенција или хемотерапија пред да предизвикаат значителни здравствени проблеми.
Од збор до
Секој тип на тумор може да биде страшен. И повеќе од еден тумор е уште пострашен. Ако ви е кажано дека имате или можеби имате повеќе ендокрини неоплазии, тогаш веројатно сте сосема загрижени за тоа кои симптоми би можеле да се појават следно и дали вашето целокупно здравје е во опасност.
Фактот дека синдромите на МЕН се препознаваат и класифицираат ја прави вашата ситуација попредвидлива отколку што може да изгледа. И покрај фактот дека ова се ретки синдроми, тие се дефинирани во многу детали и постојат добро воспоставени методи за управување со овие болести. Додека вие сигурно ќе треба да имате постојано медицинско следење, постојат ефективни начини за контролирање на вашата состојба и апсолутно можете да бидете сигурни дека со тесна медицинска грижа може да имате здрав исход.
> Извор:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Повеќекратна ендокрина неоплазија и синдроми на хиперпаратироидните крвни тумори: клинички карактеристики, генетика и препораки за надгледување во детството. Рак Рак Рес . 2017 1 јули; 23 (13): e123-e132.