Преглед на наследна хемохроматоза
Наследна хемохроматоза е генетско или наследено пореметување, исто така познато како болест на преоптоварување со железо . Тоа е резултат на прекумерна апсорпција на железо во вашата црева (од храна), што предизвикува железо да се складира во органи, како што е црниот дроб, срцето и панкреасот.
Може да бидете изненадени кога ќе дознаете дека дисфункцијата на тироидната жлезда може исто така да резултира од наследна хемохроматоза . Ова е затоа што железото може да се депонира во вашата хипофизна жлезда, предизвикувајќи централен хипотироидизам, или поретко, тироидна жлезда, предизвикувајќи примарен хипотироидизам.
Ајде внимателно да ја разгледаме хемохроматозата, вклучувајќи ја и како оваа обична генетска состојба се манифестира и се третира.
Фактори на ризик
Постојат бројни фактори на ризик за развој на хемохроматоза. Бидејќи хемохроматозата е автосомно рецесивна состојба, ќе ви бидат потребни две копии од генетската мутација за да ја развиете.
Покрај тоа, да се биде кавкаски на северно европско потекло е фактор на ризик. Покрај тоа, машките ги зголемуваат вашите шанси за развој на хемохроматоза, бидејќи жените губат железо преку менструација, па затоа изградуваат помалку преоптовареност со железо. Меѓутоа, ризикот од жената расте, по менопаузата , кога таа повеќе не менструира.
Симптоми и знаци
Манифестациите на хемохроматозата вообичаено не се развиваат до постара возраст, а во зависност од тоа кои органи се погодени, едно лице може да има варијабилни симптоми. Многу луѓе, всушност, се дијагностицираат со хемохроматоза (врз основа на фамилијарна историја или случајни анализи на крвта) пред да развијат симптоми.
Исто така, важно е да се забележи дека депонирањето на железо може да се појави во рамките на орган без никакви клинички манифестации. На пример, студиите за аутопсија откриле депозити на железо во тироидната жлезда на скоро сите луѓе со хемохроматоза; сепак, повеќето луѓе со хемохроматоза не развиваат примарен хипотироидизам (важна точка што треба да се има на ум).
Општо земено, почестите симптоми и знаци на хемохроматоза вклучуваат:
- Активен замор
- Болка слична на артритис во зглобовите, особено средните два прста
- Промени во бојата на кожата, жолтеникава, бронза, сива, маслинка
- Слабост
- Абдоминална болка (на десната страна од зголемениот црн дроб)
- Зголемени крвни шеќери
- Абнормални тестови за функцијата на тироидната жлезда
- Абнормални тестови за функцијата на црниот дроб
- Високо ниво на железо во крвта
Како што состојбата се развива, ако не се лекува, може да се развие едно лице:
- Дијабетес
- Хепатална штета
- Срцева штета
- Дисфункција на тироидната жлезда
- Импотенција
- Отсуство или неправилни менструални периоди
Дијагноза и тестирање
Ако имате симптоми на преоптоварување на железо и вашиот лекар открива високо ниво на железо во крвта, тогаш може да нарача крвен тест за генот на хемохроматозата.
Понатаму, според Националниот институт за дијабетес и дигестивни и бубрежни заболувања, треба да се следат следниве упатства за тестирање:
- Браќата на лица со хемохроматоза треба да имаат тест на крвта за мутација на C282Y (генот на хемохроматозата).
- Родителите, децата и блиските роднини на луѓе со хемохроматоза треба да размислат за тестирање.
- Лекарите треба да ги тестираат луѓето со тежок и постојан замор, необјаснето заболување на црниот дроб, болки во зглобовите, проблеми со срцето, еректилна дисфункција или дијабетес.
И на крај, за да се потврди специфичноста на тироидната жлезда во хемохроматозата, МНР на тироидната жлезда може да открие депозити на железо.
Третман
Хемохроматозата се третира преку "крвопролевање" или флеботомија - во основа едноставниот процес на давање на крв. Вашиот лекар ќе развие редовен распоред за флеботомија, како третман за хемохроматоза.
Од збор до
Хемохроматозата е најчестата генетска болест во САД, а добрата вест е дека нејзините сериозни манифестации, како што се црниот дроб, срцето и болеста на тироидната жлезда, често може да се спречат со соодветна грижа.
Ако имате семејна историја на преоптоварување на железо или необјаснети симптоми, разумно е да разговарате со вашиот доктор за испитување.
> Извори:
> Schrier SL, Бекон БР. (2018). Клинички манифестации и дијагноза на наследна хемохроматоза. Во: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, Де Карло Е, Murialdo G, Scandellari C. Можна врска помеѓу генетската хемохроматоза и автоимуниот тироидитис. Minerva Med . 2007 декември; 98 (6): 769-72.