Остеопорозата е коскена болест која предизвикува коски да бидат премногу густа, што доведува до лесно скршени коски. Остеопорозата предизвикува специјални коскени клетки наречени остеокласти да функционираат абнормално. Нормално, остеокластите го раскинуваат старото коскено ткиво кога расте коскеното ткиво. За луѓето со остеопротроза, остеокластите не го раскинуваат старото коскено ткиво. Овој изглед на коските предизвикува коските да се надраснат.
Во главата и 'рбетот, овој раст предизвикува притисок врз нервите и предизвикува невролошки проблеми. Во коските каде што коскената срцевина обично се појавува, прекумерниот раст ја губи коскената срцевина.
Постојат неколку видови на остеопротроза: автозомно доминантна остеопротроза, автозомно рецесивна остеопротроза и средна автозомно остеопротроза. Кој тип имате и сериозноста на состојбата зависи од тоа како е наследен.
Автозомно доминантна остеопротроза (ADO)
Првично наречен Алберс-Шонберг, по германскиот радиолог кој прв го опишал, оваа форма на остеопротроза е блага и обично се наоѓа кај возрасни помеѓу 20 и 40 години. Возрасните со остеопротроза имаат чести фрактури на коските кои не се лекуваат добро. Може да се појават коскени инфекции (остеомиелитис), болка, дегенеративен артритис и главоболки. АНО е блага форма на остеопротроза. Некои луѓе можеби немаат забележителни симптоми.
АНО е најчестата форма на остеопротроза. Околу 1 од 20.000 луѓе ја имаат оваа форма на состојбата. Луѓе со ADO само наследуваат една копија од генот, што значи дека доаѓа од само еден родител (познат како автозомно доминантно наследство). Оние со дијагностицирана остеопротроза имаат шанса 50 проценти да ја положат состојбата на нивните деца.
Автосомно рецесивна остеопротероза (АРО)
АРО, исто така познат како малигна инфантилна остеопротроза, е тешка форма на остеопротроза. ARO почнува да влијае на бебето пред тој или таа да е роден. Доенчињата со ARO имаат крајно кршливи коски (чија конзистентност е споредувана со стапчиња на креда) кои лесно се скршнуваат. За време на процесот на раѓање, рамената коска на бебето може да се скрши.
Малигната инфантилна остеопротроза обично е очигледна при раѓање. Во текот на првата година од животот, околу 75 проценти од децата со малигни инфантилни остеопротрози ќе развијат проблеми со крвта како што се анемија (мал број на црвени крвни клетки) и тромбоцитопенија (мал број тромбоцити во крвта). Други симптоми вклучуваат:
- Ниски нивоа на калциум (што може да предизвика напади)
- Притисок на оптичкиот нерв во мозокот (што доведува до оштетување на видот или слепило)
- Губење на слух
- парализа на лицето
- Чести коски фрактури
Оваа форма на остеопротроза е ретка, што влијае на 1 на 250.000 луѓе. Состојбата се јавува кога двата родители имаат абнормален ген кој се пренесува на детето (наречено автосомно рецесивно наследство). Родителите немаат нарушување, иако го носат генот. Секое дете кое го имаат има 1 од 4 шанси да се родат со АРО.
Не се лекува, просечниот животен век на децата со АРО е помалку од десет години.
Средна автозомно остеопротроза (IAO)
Средната автозомно остеопротроза е уште една ретка форма на остеопротроза. Пријавени се само неколку случаи на состојбата. IAO може да биде наследен од еден или двајцата родители и обично станува очигледен за време на детството. Децата со ИАО може да имаат зголемен ризик од фрактура на коските, како и анемија. Децата со ИАО обично немаат опасни по живот абнормалности на коскената срж што ги имаат децата со АРО. Сепак, некои деца може да развијат абнормални депозити на калциум во нивниот мозок, што доведува до интелектуална попреченост.
Состојбата е поврзана и со бубрежна тубуларна ацидоза, тип на бубрежна болест.
OL-EDA-ID
Во исклучително ретки случаи, остеопротрозата може да се наследи преку Х хромозомот. Ова е познато како OL-EDA-ID, кратенка од симптомите кои предизвикуваат состојби - остеопротроза, лимфедема (абнормален оток), анхидротична ектодермална дисплазија (состојба која влијае на кожата, косата, забите и потните жлезди) и имунодефициенција. Лицата со OL-EDA-ID се склони кон тешки, повторливи инфекции.
Опции за третман
И возрасните и детските форми на остеопротроза можат да имаат корист од актимун инјекции. Actimmune (интерферон гама-1б) го одложува прогресијата на малигната инфантилна остеопротроза бидејќи предизвикува зголемување на коскената ресорпција (дефект на старото коскено ткиво) и во производството на црвени крвни клетки.
Трансплантацијата на коскена срцевина е единствениот комплетен лек кој е достапен за малигната инфантилна остеопротроза. Трансплантацијата на коскена срцевина има многу ризици, но придобивките - избегнување на жртвите од детството - можат да ги надминуваат ризиците.
Други третмани вклучуваат исхрана, преднизон (помага во подобрувањето на бројот на крвни клетки) и физичка и работна терапија .
Извори:
Национални институти за здравство. Информации за пациенти за остеопетроза.
Генетска домашна референца. Остеопороза. (2016)