Лиценцефалијата е невообичаена невролошка состојба која често резултира со сериозни доцнења во развојот и тешко е да се контролираат нападите. Тоа е состојба која произлегува од дефектната миграција на нервните клетки за време на развојот на феталните органи.
Зборот лисанцефалија доаѓа од два грчки зборови: лисос , што значи "мазна" и енкафалос , што значи "мозок". Ако погледнете во нормален мозок, сивата маса (церебрум) има наноси и долини во неговата површина.
Кај лисанцефалија, површината на мозокот е речиси целосно мазна. Овој абнормален развој на мозокот се јавува во текот на бременоста и всушност може да се види на интраутерина МРИ со 20 до 24 недели гестација.
Лисенцефалијата може да се појави сам или како дел од условите како што се Милер-Диекер-ов синдром, Норман-Робертс синдром или Волкер-Варбург-ов синдром. Состојбата се смета за многу невообичаена, но не ретка појава, која се јавува кај приближно еден од 100.000 бебиња. (Ретка болест се дефинира како една која се јавува кај помалку од една на 200.000 луѓе).
Причини
Постојат неколку можни причини за лисенцефалија. Најчеста причина е генетска мутација во х-хромозом поврзан ген познат како DCX. Овој ген кодира протеин наречен двојно кортин, кој е одговорен за движењето (миграцијата) на нервните клетки (неврони) во мозокот за време на развојот на феталните органи. Два други гени, исто така, се вмешани во причината.
Повреда на фетусот поради вирусна инфекција или недоволен протокот на крв во мозокот се дополнителни можни причини. Се смета дека "штетата" се јавува кога фетусот е помеѓу 12 и 14 недела гестација, или доцна во првиот триместар или во почетокот на вториот триместар.
Симптоми
Постои широк спектар на симптоми кои можат да се појават кај луѓе дијагностицирани со lissencepahly.
Некои деца имаат малку ако некој од овие симптоми и други може да има многу. Тежината на симптомите може исто така да варира многу. Можните симптоми на лисанцефалија вклучуваат:
- Неспособност да напредува: Неуспехот да напредува е состојба која често се гледа кај новороденчињата во кои растот не се случува како што се очекуваше. Може да има многу причини.
- Интелектуални нарушувања: разузнавањето може да варира од нормални до длабоки нарушувања.
- Нарушување на нападите: Нарушување на конвулзии се јавува кај околу 80 проценти од децата со оваа состојба.
- Ниво на тешкотии голтање и јадење.
- Тешкотии со контролирање на неговите / нејзините мускули ( атаксија ).
- Иницијално намален мускулен тонус (хипотонија) проследен со вкочанетост или спастичност на рацете и нозете.
- Невообичаен изглед на лицето со мала вилица, високо чело и вдлабнување на храмовите. Може да се забележат абнормалности на ушите и превртените назални отвори.
- Абнормалности на прстите и прстите, вклучувајќи и екстра цифри (полидактилија).
- Одложувањето на развојот може да варира од благи до тешки.
- Помала нормална големина на главата (микроцефалија).
Дијагноза
Дијагнозата на лисенцефалија често не се прави додека детето не е на неколку месеци, а многу деца со состојба се појавуваат здрави во времето на породување. Родителите обично забележуваат дека нивното дете не се развива со нормална стапка на возраст од 2 до 6 месеци.
Првиот симптом може да биде почеток на напади, вклучувајќи и тежок тип, наречен "инфантилен спазми". Може да биде тешко да се добијат напади под контрола.
Ако постои сомневање дека постои лисенцефалија врз основа на симптомите на детето, може да се користи ултразвук, магнетна резонанца (МРИ) или компјутеризирана томографија (КТ скенирање) за да се погледне во мозокот и да се потврди дијагнозата.
Третман
Не постои начин директно да се редуцираат ефектите на лисенцефалијата или да се лечи состојбата, но има многу што може да се направи за да се обезбеди најдобар квалитет на живот за детето. Целта на лекувањето е да им помогне на секое дете со лисенцефалија да го достигне својот или нејзиниот потенцијален степен на развој.
Третманските модалитети кои можат да бидат корисни вклучуваат:
- Физичка терапија за подобрување на опсегот на движење и помош при мускулни контрактури.
- Работна терапија.
- Контрола на напади со антиконвулзиви.
- Превентивна медицинска нега, вклучувајќи внимателна респираторна заштита (како респираторни компликации се честа причина за смрт).
- Помош за хранење. Децата кои имаат потешкотии при голтање може да имаат потреба од поставување цевка за хранење.
- Ако детето развие хидроцефалус ("вода на мозокот"), можеби ќе треба да се стави шант ,
Прогноза
Прогнозата за деца со лисенцефалија зависи од степенот на мозочна малформација. Некои деца може да имаат речиси нормален развој и интелигенција, иако ова обично е исклучок.
За жал, просечниот животен век за децата со тешка лисенцефалија е само околу 10 години. Причината за смртта е обично аспирација (вдишување) на храна или течности, респираторни болести или тешки напади ( статус епилептикус ). Некои деца ќе преживеат, но немаат значителен развој, а децата може да останат на ниво што е обичен за 3-5 месеци.
Поради овој опсег во резултатите, важно е да се побара мислење од специјалистите за лисенцефалија и поддршка од семејните групи со поврзување со овие специјалисти.
Истражување
Националниот институт за невролошки нарушувања и мозочен удар спроведува и поддржува широк спектар на студии кои ги истражуваат комплексните системи на нормален развој на мозокот, вклучувајќи ги и невронските миграции. Неодамнешните студии ги идентификуваа гените кои се одговорни за лисанцефалија. Знаењето стекнато од овие студии обезбедува основа за развој на третмани и превентивни мерки за нарушувања на невронските миграции.
Од збор до
Ако на вашето дете му е дијагностицирана лисанцефалија, или ако лекарот на вашето дете ја разгледува дијагнозата, веројатно сте преплашени. Што значи ова денес? Што ќе значи тоа една недела од сега? Што значи тоа 5 години или 25 години по патот?
Трошење на некое време за учење за растројството на вашето дете (дали е дијагностицирано или само се разгледува) не може да ги ублажи сите ваши вознемирености, но ќе ве стави во седиштето на возачот. Со каква било форма на здравствената состојба во себе или кај нашите деца, активно учество во грижата е од клучно значење.
Исто така, клучна е собирањето на вашиот систем за поддршка. Покрај тоа, многу е корисно да се поврзете со други родители кои имаат деца со лисенцефалија. Без разлика колку се љубезни или им помагаат на своите пријатели и на семејството, има нешто посебно во разговорот со другите кои се соочиле со слични предизвици. Поддршка мрежи за родители, исто така, им даде можност да научат што најновите истражувања велат.
Како родител, важно е да се грижиш за себе. Вашите емоции најверојатно ќе бидат од целиот одбор, а тоа е да се очекува. Може да се повредите кога ќе видите други родители со здрави деца и се прашувате зошто животот може да биде толку нефер. Достигне до оние кои можат да ви дадат безусловна поддршка и ви дозволуваат да го споделат она што навистина се чувствувате во тоа време.
> Извори:
> Националниот институт за невролошки нарушувања и мозочен удар. Лисенцефали информативна страница. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, М., Pronk, R., Falk, R. et al. Ин витро модел на лисенцефалија: проширување на улогата на DCX за време на неурогенезата. Молекуларна психијатрија . 2017 септември 19. (Epub пред печатење).
> Вилијамс, Ф. и П. Грифитс. Кај Utero MR Imaging во фетусите со висок ризик од лисенцефалија. Британски весник за радиологија . 2017. 90 (1072): 20160902.