Генетиката игра огромна улога во губење на слухот и глувост кај двете доенчиња и постари лица. Околу 60 до 80 проценти од глувоста кај доенчињата (вродена глувост) може да се припише на некаква генетска состојба.
Исто така е можно да се има мешавина на генетско губење на слухот и стекната губење на слухот. Стекната загуба на слухот е губење на слухот кое се јавува поради еколошка причина, како што се несакани ефекти од лекот или изложеност на хемикалии или гласни звуци.
Генетски синдроми што предизвикуваат губење на слухот
Не сите вродени загуби на слухот се генетски, а не сите генетски поврзани слушни загуби се присутни при раѓање. Додека поголемиот дел од наследеното губење на слухот не е поврзано со специфичен синдром, многу генетски синдроми (веројатно повеќе од 300) се поврзани со конгенитална загуба на слухот, вклучувајќи:
- Алпорт-синдром - се карактеризира со ренална инсуфициенција и прогресивна сензонеурална губење на слухот.
- Финио-о-ренален синдром
- Х-поврзаниот Шаркот Мари заб (CMT) - исто така предизвикува периферна невропатија, проблеми со нозете и состојба наречена "тетива за шише шампањ".
- Голденхаров синдром - карактеризиран со неразвиеноста на увото, носот, мекото непце и мандибулата. Ова може да влијае само на една страна од лицето, а увото може да се појави делумно.
- Jervell и Lange-Nielsen синдром - покрај сензоневралното губење на слухот, оваа состојба исто така предизвикува срцеви аритмии и несвестица.
- Синдромот на Мор-Транбеерг (DFN-1) - овој синдром предизвикува сензоневрален губиток на слухот кој започнува во детството (обично откако детето научи да зборува) и постепено станува полошо. Исто така, предизвикува проблеми со движењето (несакани мускулни контракции) и потешкотии со голтање кај другите симптоми.
- Нориевата болест - овој синдром, исто така, предизвикува проблеми со видот и менталните нарушувања.
- Пендерен синдром-Пендиран синдром предизвикува сензоневрална губење на слухот во двете уши, заедно со проблеми со тироидната жлезда (гуша).
- Синдром на Stickler Syndrome-stickler има многу други карактеристики, покрај губењето на слухот. Овие може да вклучуваат расцеп на усни и непце, проблеми со очите (дури и слепило), болки во зглобовите или други заеднички проблеми и специфични карактеристики на лицето.
- Синдромот на Трехер Колинс-овој синдром резултира со неразвиеност на коските во лицето. Поединците може да имаат абнормални карактеристики на лицето, вклучувајќи и очни капаци кои имаат тенденција да косаат надолу и малку да нема трепчиња.
- Ваарденбург синдром-покрај губењето на слухот овој синдром може да предизвика проблеми со очите и абнормалности во пигментот (боја) на косата и очите.
- Usher синдром- може да предизвика губење на слухот и вестибуларните проблеми (вртоглавица и губење на рамнотежа).
Не-синдромски причини за губење на генетскиот слух
Кога наследната губење на слухот не е придружена со други специфични здравствени проблеми, таа се нарекува не-синдромска. Мнозинството на генетски губење на слухот спаѓа во оваа категорија.
Несиндромичната загуба на слухот обично е предизвикана од гени кои се рецесивни.
Ова значи дека ако еден родител го помине генот поврзан со губење на слухот, тој нема да биде изразен или нема да се случи кај детето. Двајцата родители треба да го пренесат рецесивниот ген кај детето за да може губитокот на слухот да биде присутен.
Додека губењето на слухот поврзано со рецесивен ген веројатно нема да се случи, околу 70 од 100 случаи на губење на слухот се не-синдромски, а 80 од 100 од нив имаат оштетување на слухот што било предизвикано од рецесивни гени. Останатите 20 проценти се јавуваат како резултат на доминантните гени, што бара само еден ген од еден родител.
Како ми се доставуваат доктори за нега на мојата генетска причина за губење на слухот?
Ако ги разгледувате белешките на вашиот лекар, може да најдете акроними што не ги разбирате.
Еве објаснување за тоа како не-синдромска загуба на слухот може да се означи во белешките на лекарите:
- именуван од нарушувањето
- ___- поврзани глувост (каде што ___ е ген кој предизвикува глувост)
- именуван според локацијата на генот
- DFN едноставно значи глувост
- А значи автозомно доминантно
- B значи автосомно рецесивно
- X значи X-поврзан (изнесен преку Х-хромозомот на родителите)
- бројот го претставува редоследот на генот кога е одбележан или откриен
На пример, ако нарушувањето на слухот е назначено од страна на специфичниот ген од страна на вашиот лекар, може да видите нешто слично на глувоста поврзана со ОТОФ. Ова би значело дека генот ОТОФ е причина за нарушување на слухот. Меѓутоа, ако вашиот лекар ја искористил локацијата на генот за да го опише нарушувањето на слухот, ќе ја видите комбинацијата од точките наведени погоре, како DFNA3. Ова би значело дека глувоста е автозомно доминантен ген со трет ред на мапирање на гени. DFNA3 е исто така познат како глувоста поврзана со врзано со 26 поврзани .
Како може да се идентификува нарушување на генетското оштетување на слухот?
Идентификување на генетски причини, исто така споменати од страна на лекарите како етиологија , може да биде многу фрустрирачки. За да помогнете во минимизирање на тешкотиите при идентификување на причината, треба да имате пристап базиран на тим. Вашиот тим треба да се состои од отоларинголог, аудиолог, генетичар и советник за генетика. Ова изгледа како голем тим, но со повеќе од 65 генетски варијанти кои може да предизвикаат губење на слухот, ќе сакате да го минимизирате количината на тестирање доколку е потребно.
Вашиот отоларинголог , или ЕНТ, може да биде првиот доктор што го гледате во обидот да се утврди причината за генетско оштетување на слухот. Тие ќе направат детална историја, ќе поминат физички преглед и, ако е потребно, ќе ве упати на аудиолог за детална аудиологија.
Друга лабораториска работа може да вклучува токсоплазмоза и цитомегаловирус, бидејќи тие се чести пренатални инфекции кои може да предизвикаат губење на слухот кај доенчињата. Во овој момент, може да се идентификуваат заеднички синдромски причини за губење на слухот и може да бидете упатени кон генетичар за тестирање на специфичните гени поврзани со сомнителниот синдром.
Откако обичните синдроми или ќе бидат идентификувани или елиминирани, вашиот ENT ќе ви препорача на генетичар и генетски советник. Ако постојат осомничени генетски варијанти за кои постои сомневање, тестирањето ќе биде ограничено на тие гени. Ако не постои сомневање за генетска варијанта, тогаш вашиот генетичар ќе разговара за тоа што е најдобро да се разгледаат опциите за тестирање.
Вашиот генетичар ќе ги преземе информациите од аудиохеолошката евалуација за да помогне да се исклучи дел од тестирањето. Тие исто така може да нарачаат и други тестови како електрокардиограм (ЕКГ или ЕКГ) за да го разгледаат срцевиот ритам, што исто така ќе го намали степенот на тестирање. Целта е генетичарот да ја максимизира користа од тестирањето пред да нарача тестови кои би можеле да бидат губење на време, напор и ресурси.
> Извори:
> Вродена глувост. Веб-страница на Фондацијата за истражувања на американски научни истражувања. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Ажурирани март 2017 година. Пристапено на 30 септември 2017 година.
> Гени и губење на слухот. Американската академија за отоларингологија - веб-страница за хирургија на главата и вратот. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Пристапено на 30 септември 2017 година.
> Генетско тестирање во губење на слухот во детството: преглед и студии на случај. Аудиологија Онлајн веб-страница. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 јули 2011. Пристапено на 30 септември 2017 година.
> Ширер АЕ, Хилдебранд М.С., Смит РЈХ. Наследна загуба на слухот и преглед на глувост. 1999 Feb 14 [Ажурирано 2017 јули 27]. Во: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Уредници. GeneReviews® [Интернет]. Сиетл (Вашингтон): Универзитетот во Вашингтон, Сиетл; 1993-2017. Достапно од: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/