Usher синдромот може да биде зошто некој кој го знаете е и глув и слеп
Usher синдромот е нарушување кое најчесто предизвикува губење на видот и слухот . Ова генетско пореметување се смета за автосомно рецесивно, што значи дека и родителите мора да ја пренесат особината за вашето дете да се роди со ова нарушување. Со други зборови, и двајцата родители имаат нарушување или се носители (имаат 1 родител кој поминал на особината, но останува заспан) на нарушувањето.
Иако е ретка, се јавува само кај околу 4 до 5 на 100 000 луѓе, таа се смета за најчеста причина за слепило и глувост и изнесува околу 50 проценти од овие случаи. Постојат три различни типа на Usher синдром. Тип I и II, за жал, се најостри и најчести форми. Тип III, кој е најмалку сериозен за различните видови на Usher-ов синдром, има само околу 2 од 100 случаи, освен ако не сте фински потекло, а потоа може да изнесува до 40 проценти од случаите.
Генетски мутации
Usher синдромот се смета за конгенитално нарушување, што значи дека нарушувањето е предизвикано од ДНК за време на развојот. Дури и ако Usher синдромот не се манифестира до подоцна во животот, тој се уште е поврзан со развојот пред раѓањето. Постојат 11 познати промени во ДНК гените кои влијаат врз протеините кои можат да предизвикаат Usher синдром. Меѓутоа, најчестите промени се:
- MYO7A - Тип I
- CDH23 - тип I
- USH2A - Тип II
- CLRN1 - Тип III
Поголемиот дел од проблемите поврзани со генетските промени се поврзани со протеини кои се неопходни за развој на специјализирани кожни клетки во вашето внатрешно уво (цилија), како и фоторецептори на стапчиња и конуси во твоите очи. Без соодветни цилии (кои во внатрешното уво, механизмите за рамнотежа и слух ќе бидат нарушени.
Фоторецепторите на прачка се чувствителни на светлина и ви дозволуваат да останете кога има малку светлина. Конечните фоторецептори ви овозможуваат да ги видите боите и кога светлото е светло.
Симптоми на Usher синдром
Главните симптоми на Usher-ов синдромот се сензоневрални губење на слухот и форма на загуба на видот наречена ретинитис пигментоза (RP). Пигментозата на ретинитис се карактеризира со губење на ноќната визија проследено со слепи точки кои влијаат на периферната визија. Ова на крајот може да доведе до тунелска визија и развој на катаракта. Симптомите варираат во зависност од типот на Usher-ов синдром кој го има индивидуата.
Тип I
- обично целосно или главно глуви во двете уши од времето на раѓање
- проблеми со рамнотежата - што често доведува до доцнење во моторниот развој (седење, одење итн.)
- RP- проблеми со видот кои почнуваат да се развиваат до 10-годишна возраст и напредуваат брзо до целосно слепило
Тип II
- роден со умерена до тешка глувост
- роден со нормален баланс
- RP - загуба на видот која напредува побавно од типот I
Тип III
- нормален слух при раѓање
- губењето на слухот може да се развие подоцна во животот
- нормална или блиска нормална рамнотежа при раѓање
- може да развијат проблеми со рамнотежа подоцна во животот
- во одреден момент обично се развиваат проблеми со видот - тежината варира помеѓу поединци
Дијагностицирање на Usher синдромот
Ако имате комбинација на губење на слухот, губење на видот и проблеми со рамнотежата, вашиот лекар може да се сомнева во Usher синдром. Различни визуелни тестови, вклучувајќи тестови на визуелно поле, испитувања на мрежницата и електроретирограм (ERG), се корисни во дијагностицирањето на Usher синдромот, како и на аудиоолошкото тестирање. Електростигмаграм (ENG) може да биде корисен при откривање на проблеми со рамнотежата.
Многу различни гени (околу 11, со потенцијал за повеќе да се открие) биле поврзани со Usher-ов синдром. Со толку многу гени вмешани во овој конкретен синдром, генетското тестирање не беше особено корисно во помагањето со дијагнозата на состојбата.
Третман за Usher синдром
Не постои лек за Usher синдромот. Сепак, можете да направите третман за Usher-ов синдром за да управувате со симптомите. Третманот на симптомите може да се базира на вашите преференции, заедно со соработката на вашиот лекар и видот на Usher синдромот што го имате. Различни медицински професионалци и видови на терапии може да бидат неопходни во различни поени во текот на животот на еден поединец и може да вклучат аудиолози, логопеди , физички и професионални терапевти, офталмолози и многу повеќе. Следниве третмани може да бидат од корист во менаџирањето со Usher синдромот.
Тип I
Слушните помагала обично не се корисни во овој тип на Usher синдром. Кохлеарните импланти може да бидат опција и значително да го подобрат квалитетот на животот. Раната дијагноза е важна за да можат да се предаваат алтернативни форми на комуникација, како што се американскиот знаковен јазик (ASL). Посебно внимание треба да се користи при изборот на форма на комуникација, на пример, ASL не може да биде добра опција за лицата со сериозна загуба на видот.
Биланс и вестибуларна рехабилитација може да бидат корисни во менаџирањето на ефектите на внатрешното уво вклучувајќи губење на рамнотежата или вртоглавица. Третманот за проблеми со видот може да вклучува инструкции за Брајл, помагала за ноќно гледање или операција на катаракта. Службените животни, (како што е водич куче), исто така, можат да бидат корисни во зависност од околностите.
Тип II
Слушните помагала може да бидат корисни заедно со други аудиолошки третмани како што се кохлеарните импланти. Некои истражувања покажуваат дека додатокот на витамин А може да биде корисен во забавување на прогресијата на РП кај тип II и III Usher синдром. Сепак, треба да се консултирате со вашиот лекар пред да го направите ова и да осигурате дека:
- не се бремени или планираат бременост, бидејќи високи дози на витамин А може да предизвикаат дефекти при раѓање
- не се дополнува со бета каротен
- не земајте повеќе од 15.000 IU
Тип III
Комбинација на третманите употребени во тип I и II во зависност од сериозноста на симптомите.
Постојаното истражување на Usher синдромот продолжува и идните третмани можат да станат достапни.
Извори:
Американско здружение за говор-јазик. Разбирање на Usher синдромот. Пристапено: 26 август 2016 од http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Генетска домашна референца. Usher синдром. Пристапено: 26 август 2016 година од https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Синдромите на Usher. Семинари во слух, 27 (3): 182-192.
Национален институт за глувост и други комуникациски нарушувања. Usher синдром. Пристапено на: 26 август 2016 година од https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Национална организација за ретки болести. Usher синдром. Пристапено: 26 август 2016 од http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/