Наследена причина за слепило
Норриевата болест е наследно нарушување што води до слепило при раѓање или наскоро после, губење на слухот и доцнење во развојот. Мутациите во генот НДП на Х хромозомот предизвикуваат Нориева болест. Се наследува во X-врзан рецесивен модел . Поради оваа причина, Нориевата болест најмногу влијае на момчињата. Не е познато колку често се јавува Нориева болест.
Симптоми
Симптомите на болеста Норри можат да вклучуваат:
- слепило во двете очи при раѓање или наскоро после
- учениците се појавуваат бело кога светлината е осветлена на нив (леукокорија)
- обоени делови од очите (irises) може да се намалат по раѓањето
- очното јаболко може да се намали по раѓањето
- облачност во леќите на очите (катаракта)
- благи до длабоки губење на слухот може да се развијат со текот на времето
- развојни одложувања во моторните вештини како што се седење и одење
- блага до умерена ментална ретардација
Нориевата болест, исто така, може да предизвика проблеми со циркулацијата, дишењето, варењето и екскрецијата.
Дијагноза
Ако симптомите на детето сугерираат дека Norreee болест, око лекар ( офталмолог ) ќе ги испита очите на детето. Ако е присутна болеста Норри, офталмологот ќе забележи абнормална мрежница во задниот дел на окото. Дијагнозата, исто така, може да се потврди со генетско тестирање за мутација на НРД ген на Х хромозомот.
Третман
Не постои специфичен третман за Норриевата болест и нема начин да се запре или да се поврати губењето на видот и веројатно слухот.
Може да биде потребен медицински третман за други проблеми со кои може да предизвика болеста, како што се дишењето или варењето. За детето со болест на Норри ќе му треба посебно образование поради оштетување на видот и губење на слухот.
Извори:
> "Болест на Норри". Индекс на ретки болести. 7 април 2008. Национална организација за ретки болести.
> Рош, О. "Болест на Норри". Ретки болести. Јули 2005. OrphaNet.
> "Болест на Норри". Генетска домашна референца. Апр 2007. Национална библиотека за медицина.
> "Болест на Норри". Индекс на услови. Октомври 2005. Контакт А семејство.