Вродена нечувствителност кон болка и анхидроза (CIPA) е ретка наследна болест која предизвикува засегнатите лица да не можат да чувствуваат болка и да не се пот (анхидроза). Исто така се нарекува и наследна сензорна и автономна невропатија тип IV (HSAN IV).
Ова име е многу описно, бидејќи дефинира неколку важни карактеристики на болеста.
Состојбата е наследна, што значи дека таа работи во семејства. Сенсорната невропатија значи дека тоа е нервна болест која конкретно ги зафаќа нервите кои го контролираат сензација. Автономните нерви се нервите кои ги контролираат функциите на преживување на телото. CIPA, или HSAN IV, посебно влијае на автономните нерви кои ја контролираат потта.
Симптоми на CIPA
CIPA болест е присутна при раѓање и ги тера луѓето да не почувствуваат болка или температура и да не можат да се пот. Симптомите стануваат очигледни во текот на детството и болеста обично се дијагностицира во текот на детството.
Недостаток на болка: Повеќето луѓе кои имаат CIPA не се жалат на "недостаток на болка" или "недостаток на пот". Наместо тоа, децата со CIPA првично доживуваат повреди или изгореници без да плачат, се жалат или дури и забележуваат. Родителите може да забележат дека детето со CIPA е само благ машко дете, наместо да забележи проблем. По некое време, родителите би можеле да почнат да се прашуваат зошто детето не реагира на болка, а докторот на детето, најверојатно, ќе изврши некои дијагностички тестови за нервно заболување.
Децата со CIPA обично стануваат постојано повредени или изгорени затоа што не избегнуваат болна активност. И, тие дури можат да развијат заразени рани затоа што не ги инстинктивно ги заштитат своите рани од понатамошни болки. Понекогаш, децата со CIPA треба да бидат медицински оценувани за прекумерни повреди.
Кога медицинскиот тим забележува невообичаено мирно однесување во лицето на болка, ова може да поттикне проценка за сензорна невропатија.
Анхидроза (Недостаток на потење): Хидрозата значи потење. Анхидроза значи недостаток на потење. Нормално, потта на површината на кожата помага да се излади телото кога стануваме премногу топло од вежбање или од висока температура. Децата (и возрасните) со CIPA страдаат од последиците од анхидрозата, како што се прекумерно високи трески, затоа што им недостасува заштита од "ладење" што може да ја предизвика потењето.
Дијагноза
Не постојат едноставни тестови за Х-зраци или крвни тестови кои можат да идентификуваат CIPA. Некои луѓе кои имаат CIPA имаат ненормално неразвиени нерви и недостаток на потни жлезди на биопсија.
Најопределен дијагностички тест за CIPA е генетски тест , кој може да се направи пред раѓањето или во текот на детството или зрелоста. Постои позната генетска абнормалност која идентификува CIPA и се нарекува човечки ТРКА (NTRKI) ген кој се наоѓа на хромозомот 1 (1q21-q22). Генетскиот ДНК тест може да идентификува абнормалност на овој ген, потврдувајќи ја дијагнозата на CIPA.
Примарни причини
CIPA е наследна болест. Тој е автосомно рецесивен , што значи дека секое лице кое има CIPA мора да го наследи генот од двата родитела.
Вообичаено, родителите на засегнато дете го носат генот, но немаат болест, ако го наследиле само генот од еден родител.
Абнормалниот ген одговорен за CIPA, човечкиот ТРКА (NTRK1), е ген кој го тера телото да развие зрели нерви. Тоа посебно го промовира растот на нервите кодирајќи рецептор наречен тирозин киназа (RTK,), кој е автофосфорилиран како одговор на факторот за раст на нервите (NGF).
Кога овој ген е дефектен, како што е кај оние кои имаат CIPA, сензорни нерви и некои автономни нерви не се развиваат целосно, и затоа сензорни нерви не можат правилно да функционираат за да ги почувствуваат пораките на болката и температурата, а телото не може да предизвика пот.
Третман за CIPA
Во сегашно време, нема достапен третман кој може да излечи CIPA болест или да го замени недостатокот на чувство на болка или функција на потење.
Децата со болеста мора да научат да се обидуваат да спречат повреди и внимателно да ги следат повредите за да избегнат инфекција. Родителите и другите возрасни лица кои се грижат за децата со CIPA, исто така, мора да останат будни, бидејќи децата природно можеби ќе сакаат да пробаат нови работи без целосно разбирање на потенцијалното значење на физичките повреди.
Очекувања
Ако вие или некој близок е дијагностициран со CIPA, можете да имате здрав и продуктивен живот со добра здравствена грижа и прилагодување на животниот стил. Знаејќи дека тоа е генетска болест е важно прашање кога станува збор за планирање на семејството.
CIPA е ретко нарушување, и често, наоѓање групи за поддршка за уникатни здравствени проблеми може да помогне во смисла на добивање на социјална поддршка и учење за практични совети кои ќе помогнат да се направи живот со CIPA полесно.
> Извори:
> Сеопфатна функционална анализа на NTRK1 пропустливи мутации кои предизвикуваат наследна сензорна и автономна невропатија тип IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Fhelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 јануари; 38 (1): 55-63
> Мутации во TrkA кои предизвикуваат вродена нечувствителност кон болка со анхидроза (CIPA) Индуцирајќи мудро, агрегација и мутација-зависна невродегенерација со дисфункција на автофагичниот флукс. Франко М.Л., Мелеро Ц, Сарасола Е, Ацебо П, Лук А, Калатауд-Базелга I, Гарсия-Баркина М, Вилар М., Ј Биол Хем. 2016 7 октомври; 291 (41