Луѓето со синдром на окото на Окото имаат многу извонреден изглед
Синдром на мачка на очите (CES, исто така познат како Шмид-Фракаро синдром) е состојба предизвикана од хромозомска абнормалност и е именувана по обликот на мачката што го предизвикува мачката. CES е резултат на генетски дефект во хромозомот 22, што предизвикува екстра хромозомски фрагмент.
Инциденца на Синдром на око на Кат
Синдром на око на мачки влијае и на мажи и жени и се проценува дека се јавува кај 1 на 50.000 до 1 кај 150.000 лица.
Ако имате CES, најверојатно сте единствениот во вашето семејство да ја имате состојбата, бидејќи тоа е хромозомска абнормалност, наспроти генот.
Симптоми на синдром на око на Кат
Ако вие или вашето дете имате CES, може да почувствувате широк спектар на симптоми. Околу 80 до 99 проценти од лицата со синдром на мачки за очи имаат следниве три симптоми:
- Мали израстоци на кожата (тагови) на надворешните уши
- Депресии во кожата (јами) на надворешните уши
- Отсуство или опструкција на анусот (анална атрезија)
Други, почести симптоми на Шмид-Фракаро синдром вклучуваат:
- Отсуството на ткиво од обоениот дел од едното или двете очи (колобома на ирис)
- Вродени срцеви мани
- Ребро абнормалности
- Надолни коси отвори помеѓу горните и долните очни капаци
- Дефекти на уринарниот тракт или бубрезите
- Низок раст
- Расцеп на непцето
- Широко поставени очи
- Интелектуална попреченост
Постојат и други поретки дефекти при раѓање, кои исто така се забележани како дел од состојбата.
Причини за синдром на окото на Кат
Според Националната организација за ретки болести (NORD), точната причина за синдром на мачки на очите не е целосно разбрана. Во некои случаи, изгледа дека хромозомската абнормалност произлегува случајно поради грешка во тоа како се разделуваат репродуктивните клетки на родителите. Во овие случаи, вашиот родител има нормални хромозоми.
Во други случаи, се чини дека е резултат на балансирана транслокација кај еден од вашите родители.
Транслокациите се случуваат кога делови од одредени хромозоми се откинуваат и се преуредуваат, што резултира со менување на генетскиот материјал и изменетиот сет на хромозоми. Ако хромозомното преуредување е избалансирано - што значи дека се состои од изменета, но избалансирана група на гени - обично е безопасна за носачот. Меѓутоа, ако имате CES, вашиот хромозомски преуредување може да го зголеми вашиот ризик да го намалите вашиот абнормален хромозомски развој на вашите деца.
Во некои случаи, родителот на засегнато дете може да има хромозом маркер во некои од телесните клетки и, во некои случаи, манифестира одредени, можеби благи, карактеристики на нарушувањето. Доказите покажуваат дека оваа хромозомска абнормалност може да се пренесе преку неколку генерации во некои семејства; сепак, како што е наведено погоре, изразот на придружните карактеристики може да биде променлив. Како резултат на тоа, може да се идентификуваат само оние со повеќе или тешки карактеристики.
Хромозомска анализа и генетско советување може да им се препорача на родителите на засегнатото дете да помогнат во потврдувањето или исклучувањето на присуството на одредени абнормалности кои вклучуваат хромозом 22 и да се процени ризикот од повторна појава.
Дијагностицирање и третирање на синдром на окото на окото
Ако имате синдром на мачки, тоа значи дека сте родени со него. Типично, вашиот лекар ќе ви дијагностицира вас или вашето дете врз основа на симптомите што ги имате. Генетското тестирање, како што е кариотипот, може да го потврди присуството на специфичниот генетски дефект во хромозомскиот 22-тројно или четирикратно делување на делови од хромозомот-кој е поврзан со CES.
Како се третира CES, се заснова на симптомите што вие или вашето дете ги има. Некои деца може да имаат потреба од хируршка интервенција за поправка на вродени дефекти во анусот или срцето. Повеќето луѓе со синдром на мачки имаат просечен животен век, освен ако тие немаат опасни по живот физички проблеми, како што е тежок дефект на срцето.
> Извори:
> Информативен центар за генетски и ретки болести. Очен синдром на око. Национален центар за унапредување на преведувачките науки. Американското Министерство за здравство и социјални услуги. Национални институти за здравство. Ажурирано 13 април 2015 година.
> Национална организација за ретки болести (НОРД). Очен синдром на око. Објавено во 2017.