CCHS е дишење нарушување кое започнува во почетокот на животот
Вроден централен хиповентилациски синдром (CCHS), исто така познат како Ондин синдром, е нарушување кое влијае на вашата способност да дишете. Луѓето со CCHS имаат проблеми со дишењето правилно, особено при спиење. Наместо редовно дишење, луѓето со CCHS хиповентилираат (земаат плитки вдишувања), со што се намалува количината на кислород во крвта и ги зголемува нивоата на јаглерод диоксид.
Се проценува дека CCHS влијае на околу 1.000 луѓе. Сепак, овој број може да биде поголем, бидејќи истражувачите веруваат дека некои случаи на ненадеен синдром на доенчиња (СИДС) може да бидат недијагностицирани CCHS. Дефицит на ген (PHOX2B) е поврзан со вроден централен хиповентилациски синдром. Овој ген го промовира формирањето на невроните во нервниот систем. Дефект во овој ген може да објасни зошто некој со CCHS има тешкотии да го регулира нивното дишење.
CCHS е генетска состојба . Само еден родител треба да ги пренесе гените за да бидат засегнати нивните деца. Сепак, 90 проценти од случаите се резултат на нови мутации - што значи дека не биле предадени.
Симптоми на CCHS
Доенчињата родени со симптоми на CCHS може да се движат од благи до тешки и може да вклучуваат:
- Лошо дишење или комплетен недостаток на спонтано дишење, особено за време на спиењето
- Абнормални ученици (70 проценти од поединци)
- Тежина на хранење поради рефлукс на киселина и намалена подвижност на цревата
- Hirschsprung болест, цревни нарушувања што го отежнуваат преносот на столицата (20 проценти од индивидуите)
- Намалена способност да се чувствува болка
- Епизоди на зголемено потење
- Ниска телесна температура
- Краток, широк кутија во облик на лице
- Когнитивни тешкотии
Добивање дијагноза
За да се дијагностицира со вроден централен хиповентилациски синдром, мора да бидат присутни следниве симптоми:
- Постојан доказ за лошо дишење за време на спиењето
- Симптоми кои започнуваат во текот на првата година од животот
- Нема други респираторни или мускулни состојби кои би можеле да предизвикаат проблеми со дишењето
- Нема докази за срцеви заболувања.
Некои доенчиња со CCHS може да погрешно мислат дека имаат дефекти на срцето или имаат друг проблем со дишењето. Дефинитивна дијагноза може да се направи преку генетско тестирање за PHOX2B дефекти.
Лекување на CCHS
Ако постои сомневање за CCHS, студијата за спиење може да помогне да се утврди колку се тешки тешкотии во дишењето, како и какви третмани ќе бидат потребни. Може да се спроведат и други тестови за посебна респираторна функција. Целосните кардиолошки и невролошки прегледи можат да го отфрлат секој друг вид на респираторно или мускулно нарушување. Раната дијагноза и третман се важни за спречување на сериозни компликации предизвикани од периоди со низок или без кислород.
Третманот се фокусира на обезбедување поддршка за дишење, обично преку употреба на респиратор (вентилатор). Повеќето луѓе со CCHS ќе треба трахеостомија . Некои деца со CCHS ќе треба вентилатор 24 часа на ден. Другите можат да имаат потреба од помош при спиење. Кај некои лица, хируршкиот имплант во дијафрагмалниот мускул може да дозволи електрична стимулација на мускулите за контрола на дишењето.
Децата со CCHS можат да водат активен живот. Меѓутоа, тие имаат потреба од близок надзор при пливање или играње во базени, бидејќи нивните тела може да заборават да дишат додека се под вода. CCHS е доживотна состојба која бара чести мониторинг и строго придржување кон третманот. Со фаќање на состојбата во почетокот и по третманот, оние со состојба може да имаат просечен животен век.
Извори:
Гозал, Д. (2002). Ondine проклетство. eMedicine.
Ј Амил, Б Лаудиер, Т Атие-Битач, Транг, Л де Понтуал, Б генерал, Д Троче, Н Еткеверс, Р Реј, М Симонно, М Векеманс, А Мунних, Ц Готиер и С Лион. (17.03.2003). Експанзија на полиаланинот и мутирања на рамнометарот на генот PHOX2B во парен допир во конгенитален синдром на централна хиповентилација. Природна генетика , онлајн.
Генетска домашна референца. Вроден централен хиповентилациски синдром. (2008)