Ретко нарушување што влијае на повеќе системи
Костеловиот синдром е многу ретко нарушување кое влијае на повеќе системи на телото, предизвикувајќи краток раст, карактеристични карактеристики на лицето, раст околу носот и устата и проблеми со срцето. Причината за Костело синдром не е позната, иако постои сомневање за генетска мутација. Во 2005 година, истражувачите во болницата за деца во Дупонт во Делавер (САД) откриле генетски мутации во секвенцата ХРИС кои биле присутни кај 82,5% од 40 лица со синдром Костело што го изучувале.
Само околу 150 извештаи за Костеловиот синдром се објавени во светската медицинска литература, па не е јасно колку често се случува синдромот или кој е поверојатно дека ќе биде засегнат од него.
Симптоми
Типични симптоми за Костело синдромот се:
- потешкотии при стекнување на тежина и растење по раѓањето, што доведува до краток раст
- прекумерна лабава кожа на вратот, дланките на рацете, прстите и стапалата на нозете (cutis laxa)
- не-канцероген раст (papillomata) околу устата и ноздрите
- карактеристичен изглед на лицето, како што се голема глава, ниско поставени уши со големи, дебели лобуси, дебели усни и / или широки ноздри
- ментална ретардација
- задебелена, сува кожа на рацете и нозете или рацете и нозете (хиперкератоза)
- абнормално флексибилни зглобови на прстите.
Некои поединци може да имаат ограничување на движење на лактите или затегнување на тетива на задниот дел на глуждот. Поединци со Костело синдром може да имаат срцеви дефекти или срцеви заболувања (кардиомиопатија).
Постои висока инциденца на раст на туморот, и канцерозен и не-канцерозен, асоциран со синдромот.
Дијагноза
Дијагнозата на Костело синдромот се базира на физичкиот изглед на детето родено со нарушување, како и други симптоми кои можат да бидат присутни. Повеќето деца со Костело синдром имаат потешкотии во хранењето, како и стекнување на тежина и растење, така што ова може да укаже на дијагнозата.
Во иднина, генетското тестирање за познати генски мутации поврзани со Костело синдромот може да се искористи за да се потврди дијагнозата.
Третман
Не постои специфичен третман за Костеловиот синдром, така што медицинската нега се фокусира на присуството на симптомите и нарушувањата. Се препорачува сите лица со синдром Костело да добијат кардиолошка евалуација за да бараат срцев дефект и / или срцеви заболувања. Физичката и работната терапија може да му помогне на поединецот да го достигне својот или нејзиниот развојен потенцијал. Долгорочно следење на растот на туморот, на 'рбетот или ортопедските проблеми и промените на срцето или крвниот притисок е важно. Животниот век на индивидуата со Костело синдром ќе биде под влијание на присуството на проблеми со срцето или канцерогени тумори , па ако се здрави, лицата со синдромот може да имаат нормален животен век.
> Извори:
> Костело Деца. За Костело синдром.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS мутација на анализа кај Костело синдром: Корелација на генотип и фенотип. Американски весник за медицинска генетика.
> Лин, АЕ, и сор. (2002). Понатамошно обележување на срцеви абнормалности кај Костеловиот синдром. Американски весник за медицинска генетика, 111 (2), стр. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Костело синдром: синдром кој предиспонира рак? Clin Dysmorphol, 9 (4), стр. 265-268.
> Национална организација за ретки болести. Костело синдром.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Костело синдром: Презентација на случај со следење на 35 години. Неврологија, 20 (3), стр. 144-148.