Туберозната склероза (TSC) е ретко медицинско нарушување. Ретко се споменува во однос на аутизмот, но всушност, повеќето луѓе со TSC всушност можат да бидат дијагностицирани со нарушување на аутистичкиот спектар. Според НИХ:
Tuberous склероза (TSC) е ретка генетска болест која предизвикува бенигни тумори да растат во мозокот и на други витални органи, како што се бубрезите, срцето, очите, белите дробови и кожата. Најчесто влијае на централниот нервен систем. Во прилог на бенигните тумори кои често се јавуваат кај TSC, други чести симптоми вклучуваат напади, ментална ретардација, проблеми во однесувањето и абнормалности на кожата.
Врската меѓу TSC и аутизмот
Околу 50% од сите луѓе дијагностицирани со TSC исто така се дијагностицираат со аутизам. Дури 14% од луѓето со нарушувања на аутистичкиот спектар и нарушување на нападите, исто така, може да се дијагностицираат со TSC. Истражувачите не се сосема сигурни зошто се чини дека аутизмот и TSC се поврзани, но според ТЦ Алијансата, неодамнешниот наод сугерира дека во ТК:
... постојат абнормалности во начинот на кој различни делови од мозокот се поврзуваат едни со други, не само во темпоралните лобуси, туку и во многу други делови од мозокот. Овие абнормални врски, кои се појавуваат независно од клубени, се поврзани со АСН кај деца и возрасни со ТСЦ. Дополнително, многу студии покажаа дека нападите и, особено, раниот почеток на нападите, се поврзани со одложен развој и АСН. Затоа, веројатно е комбинација на фактори што доведува до многу поголеми шанси за АСН.
Дури и со оваа нова информација, сепак, не е јасно дали нападите предизвикуваат аутизам - или дали нападите се всушност индикации за абнормалности кои исто така предизвикуваат аутизам.
Препознавање и дијагностицирање на TSC
Можно е да се наследи TSC од родител. Но, повеќето случаи се должат на спонтани генетски мутации. Тоа е, гени на детето мутираат иако ниту еден родител нема ТСК или погрешен ген. Кога TSC е наследен, обично доаѓа од само еден родител. Ако родителот има TSC, секое дете има шанса од 50 проценти да го развие нарушувањето.
Децата што го наследуваат TSC можеби немаат исти симптоми како и нивниот родител и може да имаат или поблаг или потешка форма на нарушување.
Во повеќето случаи, првиот поим за препознавање на TSC е присуството на напади или одложен развој. Во други случаи, првиот знак може да биде бели дамки на кожата. За да се дијагностицира TSC, лекарите користат CT или MRI скенирање на мозокот, како и ултразвук на срцето, црниот дроб и бубрезите.
Откако детето е дијагностицирано со TSC, важно е да бидете свесни за силната можност дека тој или таа исто така ќе развијат аутизам. Додека симптомите на двете нарушувања се преклопуваат, тие не се идентични - и раниот третман за аутизмот може да доведе до најпозитивни резултати.
Извори:
> "Информација за туберозна склероза", NINDS. Публикација NIH бр. 07-1846
> Хант А, Шепард В. Студија за преваленца на аутизам кај туберкулоза. Ј Аутизм Дев Дизорд. 1993 јуни, 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Аутизам и туберозна склероза. Ј Аутизм Дев Дизорд. 1998 октомври; 28 (5): 407-14.