Најмалку 83% од аутизмот предизвикан од наследни гени
Истражувачите отсекогаш верувале дека генетиката игра важна улога во аутизмот, но многумина се убедени дека огромен пораст на дијагнозите на аутизмот е предизвикан од еколошките проблеми. Неодамнешните истражувања покажуваат дека генетиката може да биде одговорна за околу 90 проценти од случаите на аутизам, при што проблемите со животната средина играат многу помала улога.
Што значи истражувачите од аутизмот со "генетика"?
Според Националниот институт за здравство: "Ген е основната физичка и функционална единица на наследство .
Гените, кои се составени од ДНК, дејствуваат како инструкции за создавање на молекули наречени протеини. Кај луѓето, гените варираат од неколку стотици ДНК бази на повеќе од два милиони бази. Проектот за човечкиот геном проценил дека луѓето имаат помеѓу 20.000 и 25.000 гени. "Човечките гени се речиси идентични од човек на човек. Всушност, само 1% од нашата ДНК дефинира како едно лице се разликува од друг.
Гените имаат големо влијание врз нашиот физички и ментален статус. Но, додека гените се наследени од нашите родители, не сите генетски разлики се наследни. Тоа е затоа што генетските промени (наречени мутации) може да се појават кај една индивидуа, без никаква врска со наследството. Мутации може да се појават спонтано (без каква било позната причина) или како резултат на експозиција на животната средина.
Кога истражувачите од аутизмот гледаат на генетиката, тие можат да истражуваат едно од неколкуте различни прашања. Меѓу нив:
- До кој степен е аутизмот наследен од родителите?
- До кој степен е аутизмот предизвикан од спонтани промени во гените кои не се наследени?
- Кои специфични гени или групи на гени одредуваат дали лицето е аутизам?
- Какви промени на индивидуалните гени би сугерирале аутизам?
- Како аутизмот се поврзува со познати генетски нарушувања како што се Fragile X болест?
- Дали различни гени се одговорни за различни видови на аутизам?
- Дали има влијанија врз животната средина кои предизвикуваат генетски промени кои водат кон аутизам?
Што знаеме за аутизмот и генетиката?
Со многу малку исклучоци, истражувачите не можеа да одговорат на прашањата за аутизмот и генетиката со секаква сигурност. Ние, на пример, не знаеме точно кои комбинации на генетски промени најверојатно ќе предизвикаат аутизам. Не знаеме дали различни генетски промени доведуваат до висок или низок функционален аутизам. Не знаеме дали е можно да се промени веројатноста за наследување на аутизмот. Не знаеме дали генетската терапија може да има позитивно влијание врз луѓето со аутизам.
Тука, сепак, е дел од она што го знаеме , според НИХ:
- ASD има тенденција да се кандидира во семејства, но моделот на наследување обично е непознат. Луѓето со генетски промени поврзани со АСН обично го наследуваат зголемениот ризик за развој на состојбата, наместо самата состојба.
- Пријавени се дека промените во над 1.000 гени се поврзани со АСН, но голем број од овие асоцијации не се потврдени. Повеќето варијации на ген имаат само мал ефект, а варијациите во многу гени може да се комбинираат со фактори на ризик од животната средина, како што се родителска возраст, компликации при раѓање и други кои не се идентификувани, за да се утврди ризикот на индивидуата за развивање на оваа комплексна состојба.
- Кај околу 2 до 4 проценти од луѓето со АСН, ретко генетичките мутации или хромозомските абнормалности се сметаат за причина за состојбата, често како карактеристика на синдроми, кои исто така вклучуваат дополнителни знаци и симптоми кои влијаат на различни делови на телото.
- Според една неодамнешна студија, дури 2500 различни гени може да бидат поврзани со аутизам. Овој огромен број беше откриен преку новата технологија и значи дека студирањето на аутизмот стана сложено.
Генетика и животна средина
Нема сомнение дека факторите на животната средина се поврзуваат со генетиката за да предизвикаат различни видови на аутизам. Но, неодамнешните студии јасно покажуваат дека факторите на животната средина се генерално и суптилни и комплексни.
Според Националниот институт за здравствени науки за животната средина, одредени изложености на животната средина може да го зголемат ризикот од аутизам , но тие не знаат дека всушност предизвикуваат аутизам. Тие вклучуваат:
- Напредна родителска возраст во времето на зачнување
- Пренатална изложеност на загадување на воздухот
- Мајчинска дебелина или дијабетес
- Екстремна прематуралност и многу ниска родилна тежина
- Секое потешкотии при раѓање доведува до периоди на пренатална депокација на кислородот до мозокот на бебето
- Пренатална изложеност на одредени пестициди
- Пренатална експозиција на Валпроат или Талидомид
- Недостаток на пренатална исхрана
Како може некоја од овие изложености да влијае врз генетиката? Одговорите се уште не се познати, иако истражувањето е во тек. Ние знаеме дека ниту една од овие изложеност не е "рецепт" за аутизам; многу деца се родени од постари родители, или предвремено, или во загадени области кои не се аутични. Ова укажува на тоа дека некои деца кои се на генетски ризик од аутизам го развиле нарушувањето по одредена експозиција на животната средина.
Што е уште поважно: генетика или животна средина?
2017 студии го истражуваа прашањето дали наследената генетика или животната средина се повеќе значајни причини за аутизам. Огромни, доказите укажуваат на генетиката. Всушност, според една студија:
Студиите открија дека аутистичното нарушување на спектарот (АСД) се агрегати во семејствата, а двојните студии го проценуваат процентот на варијансот на фенотип поради генетските фактори (наследување) да биде околу 90 проценти.
Во претходната студија, ASD наследноста беше проценета на 0,50, и споделија фамилијарни влијанија од околината да бидат 0,04. За да се дефинира присуството или отсуството на ASD, студијата користеше сет на податоци создаден за да ги земе предвид ефектите од време на време во податоците, што може да ги намали проценките на наследување.
Друга студија која реагирала на група деца во Шведска во периодот од 1982 до 2006 година, вклучувајќи близнаци, браќа и сестри и полубраќа, откриле дека "инциденцата на" наследен "аутизам била околу 83 проценти, додека непарното влијание на околината било проценето на 17 проценти . "
Со други зборови, ако овие студии се точни, огромното мнозинство од аутизмот се наследува. Овој наод има значајни импликации за семејствата со повеќе аутизам и може да биде важен за откривање на терапии кои можат да го спречат или лекуваат аутизмот.
Од збор до
Што значи истражувањето за родителите? И покрај тоа што не обезбедува многу информации што можат да се применат, тоа јасно ни кажува дека факторите на животната средина имаат помала улога во аутизмот. Тоа значи дека родителите не треба да се грижат дека обичните животни избори или однесување се одговорни за нарушувањето на нивното дете. И тоа значи дека родителите можат да бидат емотивно слободни да се фокусираат, не на пренаталното минато на нивното дете, туку на нивната иднина.
> Извори:
> Брукс, Меган. Генетските фактори го сочинуваат најголемиот дел од ризикот од аутизам. Medscape. 27 септември 2017 година. Https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Кришна, А. и др., Прогнозирање и функционална карактеризација на генетски гени на генетската основа на нарушување на аутистичкиот спектар. Природна невронски мрежи , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Националниот институт за еколошки здравствени науки. Аутизам. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Сандин С, Лихтенштајн П, Куја-Халкола Р, Хултман Ц, Ларсон Х, Рајхенберг А. Наследноста на нарушување на аутистичкиот спектар. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Наука Новини. Гени на аутизам идентификувани со употреба на нов пристап. 1 август 2016 година. Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Национална библиотека на САД. Аутизам. Веб, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-specific-disorder#diagnosis
> Зајед, А. Потврдено: наследноста е главната причина за аутизам. Потрошувачки здравствен весник. Веб. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html