Наследство и генетско тестирање за аутизам

Дали аутизмот е навистина генетско нарушување создадено, делумно, како резултат на постарите родители? Голема истражувачка студија спроведена од тим базиран на лабораторијата Cold Spring Harbour (CSHL) во Лонг Ајленд, Њујорк вели, да, можеби.

Причината за аутизам

Според студијата на тимот, комбинација на наследство и спонтана генетска мутација е во основата на повеќето случаи на аутизам.

Најинтересен (и, можеби, вознемирувачки), овие генетски мутации може да бидат резултат на општествениот тренд за децата да имаат подоцна во животот. Покрај тоа, некои мајки, велат истражувачите, може да носат аутизам ген кој не ги покажува своите ефекти додека не се пренесат - обично на машко дете.

Ова е комплексен сет на наоди, и тешко е да се вари без понатамошно објаснување. Кени Вие, еден од примарните истражувачи на проектот, љубезно се согласи да обезбеди опис на мажественикот за утврдувањето на тимот:

За да се разјасни .., ние проценуваме дека повеќето случаи на аутизам (околу 2/3, или конзервативно 50%) се предизвикани од нова мутација (тоа не е во геномот на родителите, но се случи во спермата и јајцата). Може да има многу фактори на ризик за таквата мутација, вклучувајќи ја родителската возраст, изложеноста на животната средина, стилот на живот итн. Верувам дека зголемената родителска возраст е зад зголемувањето на аутизмот. И важно идно истражување е да се идентификуваат и други фактори на ризик.

Малцинството на случаи на аутизам (околу 1/3) се предизвикани од мутации наследени од еден од родителите (ние ги претпоставуваме главно од мајката). Потомството има 50% веројатност да го наследи .... Родителот (најверојатно мајката) [би се здобил] со вакви мутации, но [нема] да покаже сериозни симптоми.

Со понатамошни истражувања, Вие верувате, може да биде возможно да се создаде генетски тест за аутизам во рок од околу пет години.

"Поради неизвесноста на исходот", вели тој, "не мислам дека треба да се користи за пренатални тестирања како за Даунов синдром, туку како алатка за започнување на раната интервенција".

Извори:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html