Знаењето е моќ, но изборот не е лесен
Џенифер Дејвис имаше 19 години, кога на нејзината мајка, тогаш 49, му беше дијагностициран рак на дојка. На некој начин, тоа не беше изненадување. Ракот на дојката ја навел мајка својата прабаба на возраст од 28 години. И нејзината баба починала од рак на јајниците на 69 години.
Потоа, како што нејзината мајка била подложена на хируршка интервенција и започнала со хемотерапија, Дејвис нашол грутка во своите гради . Иако беше бенигно, таа беше преплашена.
"Јас само што видов мајка ми да оди преку хемотерапија и се прашував дали сум следен", се присетува Дејвис, жител на Вашингтон.
Генетско тестирање потврдено Дејвис ја наследи генската мутација која го зголемува ризикот од развој на рак на дојка или јајчник. На 23-годишна возраст, таа е вредна за скрининг и здрав начин на живот, и таа сериозно размислува да ги отстрани градите и јајниците како драматична, но ефективна, превентивна мерка.
Бидејќи генетското тестирање е сè уште релативно ново, истражувачите не се сигурни колку луѓе имаат една од генетските мутации поврзани со рак на дојка. Но, проценуваат дека дури 30 отсто од американските жени имаат близок член на семејството, кој бил лекуван за рак на дојка.
Ова значи дека дури и млади жени со позната семејна историја на болеста можат да почнат да преземаат чекори за да го заштитат сопственото здравје. Сепак, ова исто така претставува тежок избор, вклучувајќи дали да се подложат на профилактична хирургија или да земате лекови кои го намалуваат ризикот од рак на дојка, но често имаат несакани ефекти.
1-ви степен, 2 степен и 3 степен роднини
Просечната американска жена има 12 отсто шанса да развие рак на дојка во нејзиниот живот. Оваа бројка може повеќе од двојно да се зголеми за жена со семејна историја на рак на дојка.
Според американските центри за контрола на болести и превенција, жените со "роднина од прв степен", како што се мајката или сестрата, кои имале рак на дојка, имаат околу 30 отсто шанса да ја развијат болеста.
Ако тој роднина од прв степен е дијагностициран со билатерален карцином на дојка (рак на дојка кај двете гради), ризикот скокнува на 36 проценти.
Меѓу оние со "втора степен" роднини-баба, тетка, или нежен-живот ризик е околу 22 проценти. За оние со роднина-роднина од трето степен, пра-пра-баба или тетка-со рак на дојка, ризикот е 16 проценти.
Сепак, семејна историја не гарантира дијагноза на рак на дојка. Експертите проценуваат дека само пет проценти до 10 проценти од случаите на рак на дојка се наследни. Покрај тоа, генетските мутации поврзани со зголемен ризик од рак на дојка и јајници се чини дека се невообичаени кај општата популација.
Ова се мутациите на гените кои ги наведуваат BRCA1 и BRCA2 од истражувачите. BRCA се залага за рак на дојка и броевите укажуваат на редот на истражувачите откриени генетските мутации.
Иако точната распространетост на мутациите е непозната, една студија покажа дека во групата од околу 2.300 жени, на возраст од 35 до 64 години, околу 2,9 проценти од белите жени, 1,4 проценти од црните жени и 10,2 проценти од еврејките имале мутации BRCA1. Студијата исто така покажа дека 2,6% од црните жени, 2,1% бели жени и 1,1% од еврејките имале BRCA2 мутација.
Генетско тестирање
Многу лекари сега советуваат жени со семејна историја на рак на дојка или јајчник за да извршат генетско тестирање. Оваа лична одлука може да го донесе својот дел од емоциите, како и корисни информации.
Според канадската студија на 39 лица кои позитивно ги тестирале за мутацијата на гените, мнозинството ги гледало резултатите како можни. Учесниците велат дека тестирањето им овозможило да земат поактивен пристап кон нивната здравствена заштита.
Но, малцинството изрази чувство на безнадежност и несигурност. Овие лица рекоа дека се чувствуваат "ниту болни ниту сосема добро".
Покрај тоа, додека здравствено осигурување и дискриминација претходно биле загрижени, Законот за недискриминација на генетски информации од 2007-2008 сега обезбедува заштита на национално ниво
Претходно скрининг
За повеќето жени под 35 години, скрининг за рак на дојка не е дел од нивната годишна здравствена рутина. Но, за жените со семејна историја на рак на дојка, експертите велат дека скрининг треба да започне уште 25 години.
Меморијалниот Центар за Слоан-Кеттеринг препорачува дека жените кои имаат роднина од прв степен дијагностицирани со рак на дојка треба да започнат годишни мамограми почнувајќи од 10 години порано отколку кога беше дијагностициран најмладиот член на семејството.
На пример, ако мајката била дијагностицирана на 42-годишна возраст, нејзината ќерка треба да започне со годишно тестирање за мамографија на возраст од 32 години. За жените во оваа група на ризични фактори, експертите исто така препорачуваат клинички испитувања на гради најмалку двапати секоја година и месечно, со почеток на само-испити на возраст од 20 години.
Постои дебата околу улогата на МРИ во скрининг на ракот на дојката. Некои студии покажаа дека МРИ скринингот е поефективен од другите дијагностички техники. Лекарите во Слоан Кетеринг препорачуваат жените со семејна историја да имаат МНР и мамограм годишно. Сепак, нема студии поврзани со МРИ скрининг со намалување на смртноста кај рак на дојка.
Превенција
Истражувањата покажуваат дека пушењето и масна исхрана дополнително придонесуваат за ризикот од рак. Значи, здрав начин на живот е особено важен за некој со семејна историја на болеста.
Хемопрепревенција е уште еден курс на дејствување. Некои од истите лекови пропишани за да се спречи повторување се исто така дадени на жените кои се надеваат дека ќе го избегнат ракот на дојката, но само за оние на возраст над 35 години.
Овие лекови ја блокираат активноста на женскиот хормон естроген, за кој се верува дека стимулира некои видови на рак. Но, тоа значи дека тие исто така можат да влијаат на плодноста , така што тие не се одобрени за употреба од страна на помлади жени од репродуктивна возраст.
За жени над 35 години, студиите ги покажале овие лекови - тамоксифенот (Nolvadex) и Evista (Raloxifene) - може да го намалат ризикот од инвазивен рак на дојка за дури 50 проценти. И, тие можат да го намалат ризикот од неинвазивен рак на дојка за 30 проценти. Сепак, тие не се без несакани ефекти - од кои некои имитираат симптоми на менопауза, вклучувајќи ги и телесната тежина, топли блесоци и сувост на вагината.
Екстремен, но ефикасен метод на превенција е отстранувањето на една или двете гради пред да се развие ракот. Истражувачите проценуваат дека операцијата го намалува ризикот од рак на дојка за 90 проценти. Отстранувањето на јајниците е уште една ефикасна хируршка интервенција, но една е полна со емоции, особено за младите жени кои еден ден се надеваат дека ќе имаат деца.
Од збор до
Дејвис, кој беше позитивен на BRCA1 мутација, беше советуван од нејзиниот генетски советник да ги роди своите деца млади, потоа да ги отстрани градите, јајниците и матката - сè пред да има 35 години. Дури и 23 години таа се грижи за тоа оствари таа цел. Но, таа сé уште верува дека операцијата ќе и донесе чувство на олеснување. Затоа, одвојте време за внимателно да ја разгледате секоја опција и да побарате совет од доверениот доктор или генетски советник во процесот на донесување одлуки.
Извори:
"ACS ги советува МРИ за некои со висок ризик од рак на дојка". Информативен центар АЦС . 28 март 2007 година. Американското здружение за рак. 17 април 2008 година.
"Упатства за скрининг на рак на дојка". Информации за рак . 21 април 2006. Спомен-центар за рак Слоан-Кетеринг.
d'Agincourt-Canning, L. "Подарок или јарем? Женски и машки одговори на генетички ризик информации од BRCA1 и BRCA2 тестирање." Клиничка генетика 70, 6 декември 2006. 462-472. 17 април 2008 година.
Наследен рак на дојка и BRCA гените, 6 април, 2015. Центри за контрола на болести.
Малоне, К.Е., Далинг, Д.Д. Дуди, Л. Хсу, Л. Бернштајн, Р.Џ. Коутс, П.А. Марбенкс, М.С. Симон, Ј.А. Мекдоналд, СА Норман, Б.Л. Стром, Р.Т. Буркман, Г. Урсин, Д. Деапен, Л.К. Вајс, С. Фолџер, Џ. Д. Мадеј, Д. М. Фридрихсен, Н.М. Сутер, М.Ц. Хемфри, Р. Спиртас и Е. А. Острандер Е.А. "Преваленцата и предвидувачите на BRCA1 и BRCA2 мутации во студија базирана на популацијата за рак на дојка кај бели и црни американски жени на возраст од 35 до 64 години". Истражување на ракот 66, 1615. август 2006. 8297-82308. 17 април 2008 година.
"Превентивна мастектомија: Прашања и одговори." Информативни листови за националниот институт за рак . 26 јули 2006. Национален институт за рак. 17 април 2008 година.