Според Националниот институт за рак, инвазивниот рак на дојка влијае приближно на една од осум жени во САД, а околу 5 до 10 проценти од сите карциноми на дојка се наследни.
Во моментов, повеќето луѓе се запознаени со BRCA1 и BRCA2 генетските мутации, кои се наследени генски мутации - или абнормалности во секвенцирањето на ДНК - што го зголемува ризикот од развој на рак на дојка.
Според статистичките податоци на Националниот институт за рак, до 70-тата година, 55 отсто до 65 отсто од жените кои наследиле мутација на BRCA1 ген и околу 45 отсто од жените кои наследиле BRCA2 генска мутација, веројатно ќе биде дијагностициран со рак на дојка. До денес, BRCA1 и BRCA2 мутациите сочинуваат скоро 20 до 25 проценти од сите наследни рак на дојка.
Но, овие податоци се однесуваат само на мал дел од жените кои ќе ја развијат болеста. Дали научниците се поблиску до одредување на дополнителни генетски варијанти или фактори кои можат да играат улога во развојот на рак на дојка? Всушност, тие се.
Две студии фрлаат светлина врз новите мутации на гените
Во октомври 2017 година, две научни трудови беа објавени во журналите " Природа и природа генетика ", каде што беа објавени наодите од 72 претходно неоткриени генетски мутации кои го зголемуваат ризикот на жената за развој на рак на дојка. Меѓународниот тим, кој ги спроведе студиите, се нарекува конзорциум на OncoArray, и собра околу 500 истражувачи од над 300 институции низ целиот свет - оваа студија е поздравена како најобемна студија за рак на дојка во историјата.
За да се соберат информации за оваа студија, истражувачите ги анализирале генетските податоци од 275.000 жени - од кои 146.000 биле дијагностицирани за рак на дојка. Оваа огромна колекција на информации им помага на научниците да ги идентификуваат новите фактори на ризик кои предиспонираат некои жени да рак на дојка и можат да обезбедат увид во тоа зошто одредени видови на рак е потешко да се третираат од другите.
Еве некои од спецификите во врска со ова важен истражувачки:
Во две студии, истражувачите откриле вкупно 72 нови генски мутации кои придонесуваат за наследен рак на дојка.
За да ги лоцираат овие генетски варијанти, истражувачите ја анализирале ДНК примероци на крв од жени вклучени во студијата; речиси половина добила дијагноза за рак на дојка. ДНК се мери на повеќе од 10 милиони места низ геномот, во потрага по суптилни индиции за тоа дали ДНК кај жените на кои им е дијагностициран рак на дојка, на некој начин не се разликува од ДНК кај оние кои не биле дијагностицирани.
Од 72 варијанти кои се наоѓаат истражувачите, 65 од нив биле широко поврзани со зголемен ризик од развој на рак на дојка.
Останатите седум варијанти се во корелација со зголемен ризик од развој на хормон-рецептор-негативен карцином на дојка. Американското здружение за рак го дефинира овој тип на рак на дојка, наведувајќи: "Хормон рецептор-негативни (или хормонегативни) рак на дојка немаат ниту естроген ниту прогестеронски рецептори. Третман со лекови за хормонска терапија не е од корист за овие видови на рак. "Со други зборови, овие генетски варијанти може да предизвикаат рак на дојка кај кој хормонските лекови и третмани, како што се Тамоксифенот или Фемара, нема да бидат доволни.
Кога се додаваат на претходните откритија, овие нови наоди го покажуваат вкупниот број на генетски мутации поврзани со зголемен ризик од развој на рак на дојка до околу 180 години.
Како што е наведено во студијата, новооткриените генетски варијанти го зголемуваат ризикот за развој на рак на дојка од околу 5 до 10 проценти. Додека овие мутации не се толку влијателни како BRCA1 и BRCA2, истражувањето сугерира дека овие мали варијанти може да имаат ефект на сложеност на жените кои ги имаат, што може да го зголеми потенцијалот за развој на болеста.
Што значи ова за жени на ризик од развој на наследен рак на дојка
Breastcancer.org, непрофитна организација посветена на мисијата за собирање информации и создавање на заедница за оние заболени од рак на дојка, ги споделува овие информации: "Повеќето луѓе кои развиваат рак на дојка немаат семејна историја на болеста.
Меѓутоа, кога постои силна фамилијарна историја на рак на дојка и / или јајници, може да има причина да се верува дека едно лице наследило абнормален ген поврзан со ризикот од рак на дојка. Некои луѓе избираат да се подложат на генетско тестирање за да дознаат. Генетскиот тест вклучува давање на примерок од крв или плунка кој може да се анализира за да ги собере сите абнормалности во овие гени. "
Во моментов, најчестите генетски тестови за оваа болест се BRCA1 и BRCA2 генетските мутации. Но, како што науката воведува дополнителни генетски варијанти поврзани со рак на дојка, вашиот лекар може да препорача понатамошно тестирање со генетски советник . Ако вашата лична или фамилијарна историја сугерира дека би можеле да бидат носител на други генетски абнормалности, повеќе елабориран генетски панел може да ви биде од корист. Бидејќи напредокот во областа на генетиката продолжува, поточни процедури за тестирање ќе овозможат претходно откривање на факторите на ризик од рак на дојка, поединечен пристап кон грижата и подобри опции за третман.
Дали постојат превентивни мерки што жените ги преземаат?
Breastcancer.org препорачува дека жените кои се свесни дека имаат генетска мутација поврзана со рак на дојка, сметаат дека ги спроведуваат следните превентивни мерки за да го намалат ризикот :
Чувајте ја тежината во здрава палета
Вклучете се во редовна програма за вежбање
Избегнувајте пушење
Размислете за намалување или елиминирање на алкохолот
Јадете богата со хранливи материи исхраната
Поагресивните превентивни стратегии може да вклучуваат:
Започнете скрининг за наследен рак на дојка на претходната возраст, во зависност од семејната историја на жената
Хормонални терапии
- Профилактична мастектомија, или хируршко отстранување на здравите гради
Од збор до
Семејната историја на секоја жена е уникатна, така што нема пристап со една големина за да се спречи или лекува наследниот рак на дојка. Ако сте изложени на ризик да развиете наследен канцер на дојка, бидете проактивни и разговарајте со вашиот доктор за тоа како најдобро да го намалите ризикот од болеста и, ако е потребно, соодветните медицински интервенции што ви се достапни.
Треба да се најдете со кои се соочува страшна дијагноза на рак на дојка, допре до другите за поддршка. Заедницата за рак на дојка е просперитетна, и таа е исполнета со некои од најпознатите еластични жени што некогаш ќе ги сретнете. Тие ќе ве поттикнуваат на вашето патување. Плус, со дополнителна поддршка може да се олеснат чувствата на изолација што може да дојде со дијагноза на рак на дојка.
> Извори:
> Рецептор на рак на дојка. Веб-страница на Американското здружение за рак. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Статус на рак: женски рак на дојка. Веб-страница на Националниот институт за рак. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Михаилиду К, Линдстрем С, Денис Ј, и др. Анализата на здружение идентификува 65 нови ризици за рак на дојка. Природа. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, и сор. Идентификација на десет варијанти поврзани со ризик од естроген-рецептор-негативен рак на дојка. Природна генетика. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Студија открива 72 нови генетски мутации поврзани со рак на дојка. Веб-страница Breastcancer.org. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found