Остеогенезата Имперфекта (ОИ), која обично се нарекува кршлива коскена болест, е болест која предизвикува дефект во производството на колагенски протеин. Колаген е важен протеин кој помага да се поддржи телото; мислам на тоа како скеле на кое е изградено телото. Постојат неколку видови на колаген, од кои најзастапен е тип I колаген.
Тип I колаген се наоѓа во коските, склерата на окото, лигаментите и забите.
Osteogenesis imperfecta се јавува кога постои дефект во производството на колаген од тип I.
Како ја добивате остеогенезата Неперфекта?
Osteogenesis imperfecta се должи на генетска мутација во генот што го насочува телото да произведува колаген. Osteogenesis imperfecta може да се пренесе од родител кој ја има болеста или може да се појави како спонтана мутација кај дете. Повеќето случаи на остеогенеза имперфекта кои се пренесуваат од родители се должат на доминантна мутација , која доаѓа од еден родител кој има остеогенеза неперфекта, иако мал број случаи се должат на рецесивни мутации и доаѓаат од генот од двата родитела, ниту пак имаат болест.
Знаци и симптоми
Типични проблеми кај пациенти со остеогенеза неперфекта вклучуваат кршливост на коските, краток раст, сколиоза, дефекти на забите, дефицит на слухот, синкава склера и лабави лигаменти . Osteogenesis imperfecta го добива своето почесто име, кршливи коскени болести, бидејќи овие деца често се дијагностицираат по одржување на повеќе скршени коски .
Симптомите на osteogenesis imperfecta значително се разликуваат помеѓу поединците. Некои деца се дијагностицираат многу рано во животот, додека други можат да бидат попребирливи за откривање на состојбата. Повеќе фрактури поради ниско-енергетски повреди треба да предизвикаат сомневање за основна состојба како што е osteogenesis imperfecta.
Традиционално, osteogenesis imperfecta беше класифицирана во една од четирите главни категории:
- Тип I: најмесна форма; видено кај деца од предучилишна возраст
- Тип II: смртоносен при раѓање
- Тип III: виден при раѓање; многу фрактури; често неспособни да одат
- Тип IV: сериозноста помеѓу типот I и типот III
Во текот на изминатата деценија, исто така, се опишани дополнителни типови на остеогенеза. Во моментов, постојат 8 подтипови на остеогенеза неперфекта.
Третман
Во моментов, не постои познат лек за остеогенезата imperfecta. Примарниот фокус на третманот е на спречување на повредите и одржување на здрави коски. Осигурување дека децата со остеогенеза imperfecta јадат здрава исхрана, редовно вежбање и одржување на здрава тежина е фундаментално важно. Често кај децата со остеогенеза имперфекта ќе бидат потребни амбулантски помагала, протези или инвалидски колички.
Хируршкиот третман на osteogenesis imperfecta зависи од тежината на состојбата и возраста на пациентот. Кај многу мали деца, многу фрактури се третираат исто, ако детето нема основна состојба. Сепак, хируршката стабилизација на фрактурите станува се почеста, дури и на млада возраст.
Скршени коски кај деца со остеогенеза неперфекта често се третираат со операција со цел да се стабилизираат коските и да се спречат деформитети.
Интрамедуларната шипка , каде што металната шипка е ставена по шупливиот центар на коската, често се користи за да се поддржи кревката коска и да се спречи деформитетот на коската. Сколиозата обично се третира агресивно, бидејќи проблемот има тенденција да напредува кај деца со остеогенеза неперфекта.
Улогата на лекови во третманот на osteogenesis imperfecta се развива, но неодамнешните студии покажуваат корист од третманот со бисфосфонати и додатоци на калциум . Причината е дека овие третмани ќе ја зајакнат коската и ќе ја намалат фреквенцијата на фрактури. Истражувањата се спроведуваат и при употреба на хормони за раст и генетски терапии.
Извори:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Дијагноза и третман" J. Am. Acad. Орто. Surg., Јуни 2008; 16: 356 - 366.