BRCA1 и BRCA2 мутациите го зголемуваат ризикот за рак на дојка и јајниците.
Многу од вас знаат дека тестирањето на BRCA има врска со рак на дојка и јајниците. Сепак, станува збор за сите луѓе кои знаат за BRCA1 и BRCA2 мутации, и ако не беше за Анџелина Џоли позитивно тестирање за BRCA1 мутација, а потоа добиваа профилактична мастектомија (изборно отстранување на градите) и подоцна профилактичка салпинго-оофорректомија (изборно отстранување на фалопиевите туби и јајниците), повеќето Американци дури и не би знаеле толку многу.
Циник може да тврди дека фактот што повеќето луѓе малку знаат за тестирањето на БРКА е добра работа. Впрочем, има уште многу не знаеме за мутациите на BRCA , а многумина мислат дека не треба да се потпираме на тест кој открива мутација која сега ни малку не прави да донесе тешки здравствени одлуки, вклучувајќи профилактична мастектомија и салпинго-оофорректомија кај со цел да се спречи идниот рак.
Сепак, и покрај тоа што велат критичарите, многу лекари сé уште веруваат во моќта на тестирањето на БРКА со цел да се открие предиспозиција за наследниот рак на дојка и јајниците - особено затоа што за разлика од ракот на дојката, нема добар скрининг за рак на јајниците. Бидејќи тестирањето на BRCA е популарно и може да му даде превентивна здравствена корист кај малцинството жени, тоа е добра идеја за подобро разбирање на овој дијагностички модалитет.
BRCA мутации
BRCA1 и BRCA2 се тумори-супресорни гени. Кога една жена наследува мутации во било кој од овие гени, кои влијаат на двете алели, нејзиниот ризик за наследни гради и карциноми на јајници вртоглавици.
Поточно, со BRCA1 и BRCA2 мутации, ризикот од евентуален развој на рак на дојка е повеќе од 80 проценти; додека, ризикот од развој на рак на јајниците е околу 40 проценти со BRCA1 мутација и 20 проценти со BRCA2 мутација.
Ракот на дојката и ракот на јајниците поврзани со мутации на BRCA , обично се агресивни и типично штрајкуваат на помлади возрасти (мислат дека жените се на возраст од 20 години).
Со цел да се бори против оваа подмолна закана, многу паметни луѓе дошле со тест за генетска крв или плунка кој може да се изврши во амбулантско или клиничко опкружување.
Дали треба да се тестирате за BRCA ?
Најпрво, само 5 отсто од рак на дојка се наследни и се пренесуваат од вашите мајки или се појавуваат. Така, тестирањето BRCA не е за секого, и во никој случај не е општа мерна мерка.
Кога разгледувате дали сте добар кандидат за тестирање на BRCA , вашиот лекар ќе ги разгледа следниве фактори на ризик:
- Ашкеназиското еврејско наследство
- роднина во прв степен со рак на дојка пред 50 години
- во однос на билатералниот карцином на дојка
- лична или семејна историја на рак на јајници
- семејна историја на перитонеален карцином
- и рак на дојка или јајчник присутни во роднина
- два или повеќе роднини со рак на дојка
- машки член на семејството со рак на дојка
Ако имате семејна историја за BRCA мутација, вие сте тестирани само за типот на BRCA мутација што работи во вашето семејство: BRCA1 или BRCA2 .
Што да направите ако сте биле позитивни за BRCA1 или BRCA2 мутација?
Има многу дебата во врска со тоа како да се продолжи со позитивен резултат од BRCA1 или BRCA2 . Еве некои можни стратегии за управување со ризик:
- рутински надзор, вклучувајќи мамограми, МРИ, ултразвук и мерење на рак-антиген 125;
- хемопревенција со хемотераписки агенс тамоксифен или ралоксифен;
- мастектомија за намалување на ризикот или салпинго-оофорректомија.
Ве молиме имајте предвид дека отстранувањето на градите. јајниците и фалопиевите туби е само една опција за управување со ризикот, а изборот на оваа опција зависи од вашата специфична клиничка ситуација. Понатаму, иако мастектомијата ги отстранува повеќето ткива на градите, не ги отстранува сите ткива на дојката, а сеуште постои мала шанса дека сеуште може да се развие рак. Конечно, ваквата операција се изведува само по неколку месеци на генетско советување и хируршка евалуација.
Ако сметате дека можеби сте изложени на ризик за наследен рак на дојка или рак на јајчник, добро е да разговарате за ова сомневање кај вашиот лекар од примарна нега или акушер-гинеколог.
Забелешка, ЦДЦ сугерира дека засегнатите жени ја користат алатката Know: BRCA за да го проценат личниот ризик. По добивање на детална лична и семејна историја, вашиот лекар може да одлучи дека сте добар кандидат за тестирање BRCA1 или BRCA2 .
Избрани извори
Хант К.К., Робертсон Ј.Р., Бланд К.И. Градите. Во: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Принципи на хирургија на Шварц, 10е . Њујорк, Њујорк: McGraw-Hill; 2014. Пристапено на 25 јуни 2015 година.
LeBlond RF, Браун Д.Д., Сунеја М., Сот ЈФ. Женските гениталии и репродуктивниот систем. Во: LeBlond RF, Brown Brown, Suneja M, Szot JF. eds. Дејгновски дијагностички преглед, 10е . Њујорк, Њујорк: McGraw-Hill; 2015 .. Пристапено на 25 јуни 2015 година.