Гените на имуниот систем поврзани со MS
Вашите гени се важен фактор за тоа дали или не сте изложени на ризик за развивање на MS , како што е поддржано од семејните и научните студии.
Семејните студии како доказ дека гените играат улога во MS
Во општата популација, постои шанса од 1 во 750 (0.1 проценти) шанса дека лицето ќе развие MS. Но, идентичниот двојник на лице со MS има приближно 25 до 40 проценти шанса за развој на MS, а брат или дете на лице со MS има шанса од 3 до 5 проценти.
Научни студии како доказ дека гените играат улога во MS
Студијата од 2007 објавена во New England Journal of Medicine открила нов генетски фактор на ризик за мултипла склероза (МС). Студијата покажува дека луѓето кои имаат одредени варијации на два различни гени кои се вклучени во имуниот систем (IL7RA и IL2RA), имаат поголема веројатност да имаат МС отколку луѓе без овие мутации.
IZ7RA и IL2RA се протеини кои ги водат акциите на еден тип на имунолошка клетка (Т-клетки). Бидејќи гените контролираат како протеините се прават во телото, промените во типот на протеини претставуваат разлика во генетиката.
Верзијата на протеинот поврзана со МС може да придонесе за МС преку насочување на имуните клетки за напад на нервниот систем, што доведува до демиелинизација и лезии на мозокот и 'рбетниот мозок. Оваа штета, пак, предизвикува огромна разновидност на симптоми на МС . Интересно, IL2R мутации се поврзани со тип 1 дијабетес и Грејвс-ова болест, исто така, автоимуни нарушувања.
Голем број други студии ја поддржаа врската помеѓу МС и гените кои го контролираат имунолошкиот систем на лицето. Незгодниот дел е дека постои веројатно голем број на генетски промени, кои се проценети од 50 до 100 од страна на Националното MS општество, кои го одредуваат ризикот на лице за развивање на MS и ако тие развиваат MS, колку е тешка.
Анализирањето на генетските податоци на МС е комплицирано и одзема многу време, но вредно, особено ако може подобро да ги прилагоди МС терапиите.
Крајна линија
Важно е да се разбере дека додека гените играат важна улога во развојот на МС и потенцијално се разбира следи, тие не се сè. Со други зборови, MS не е директно наследена болест, така што нема гаранција дека ќе ја добиете или не ја добиете врз основа на вашата семејна историја (или вашиот индивидуален генетски код).
Наместо тоа, начинот на кој МС развива и манифестира во една личност е најверојатно сложена, која вклучува динамика помеѓу гените на една личност и нивната околина. На пример, серија на генетски промени може да го направат лицето поранливо за развивање на MS кога е изложено на одреден предизвикувач на околината, како вирус (иако, не ги знаеме тие прецизни предизвикувачи).
Од сега, лекарите не прават генетско тестирање на луѓе со MS или членови на семејството на оние со MS. Но, како што напредува МС генетско истражување (што е многу брзо), третманот може да варира врз основа на индивидуалната генетска шминка на лицето.
Извори:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, и Baranzini, SE (2012). Генетиката на мултиплекс склероза: ажуриран преглед. Имунолошки прегледи , јули 248 (1): 87-103.
Интернационална мултиплекс склероза Генетички конзорциум, et al. (2007). Ризик алели за мултиплекс склероза идентификувани од страна на genomewide студија. New England Journal of Medicine, Aug 30; 357 (9): 851-62.
Национално МС општество. Кој добива МСП? (Епидемиологија).
Национално МС општество. Основни факти: генетика.
Садовник, А.Д., и др. (1993). Студија за мултиплекс склероза кај близнаци базирана на популација: ажурирање. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.