Дознај повеќе за АМЦ, конгенитален дефект на зглобовите
Arthrogryposis или arthrogryposis мултиплекс конгенита (AMC) е име дадено на група на нарушувања кои се карактеризираат со развој на повеќе зглобни контрактури низ телото. Контрактура е состојба кога зглобот станува цврст и фиксиран во свиткана или правилна положба, предизвикувајќи ограничувања во движењето на тој зглоб.
Состојбата се развива пред раѓањето (тоа е конгенитален дефект ) и во САД, тоа се случува еднаш на секои 3.000 живородени деца, што влијае на мажите и жените од сите етнички групи.
Треба да се влијае на повеќе од еден дел од телото за нарушување да се нарекува артрогипоза. Ако вродена контрактура се јавува само во една област на телото (како што се стапалата, состојба наречена clubfoot ), тогаш тоа е изолирана конгенитална контрактура, а не артрогипоза.
Кога две или повеќе различни делови на телото се погодени од артрогипоза, состојбата може да се нарече артрогипозен мултиплекс конгенита (АМС), а понекогаш и двете имиња се користат наизменично. Постојат повеќе од 150 видови на АМС, а амиоплазија е најчестата и сметководство за повеќе од 40% од сите случаи на АМС.
Чести причини за артроприпос Мултиплекс Ковенити (АМЦ)
Артрогипозата обично е предизвикана од намалени фетални движења во матката. На фетусот му е потребно движење во екстремитетите за да се развијат мускулите и зглобовите. Ако зглобовите не се движат, дополнително сврзно ткиво се развива околу зглобот и го поправа.
Некои од причините за намалените фетални движења се:
- Малформации или дефекти на централниот нервен систем (најчеста причина), како што се спина бифида , мозочни малформации или спинална мускулна атрофија
- Наследно невромускулно нарушување, како што се миотонична дистрофија, миастенија гравис или мултиплекс склероза
- Мајчински инфекции за време на бременоста, како што се германските мали сипаници (рубеола) или рубеола
- Матернална треска над 39C (102.2F) за подолг период или зголемена температура на мајката предизвикана од продолжено впивање во топлите кади
- Изложеноста на мајката на супстанции кои можат да му наштетат на фетусот, како што се дрога, алкохол или лек за спречување на конвулзии наречен фенитоин (дилантин)
- Премалку амнионска течност, или хронично протекување на амнионска течност, може да предизвика намален простор за фетусот да се движи
Симптоми на АМЦ
Конкретните контрактури што се наоѓаат кај новородено дете со артрогипоза варираат од дете до дете, но постојат неколку заеднички карактеристики:
- Нозете и рацете се засегнати, при што повеќето зглобови и зглобови се деформирани (мислите дека фетусот е преклопен во внатрешноста на матката, а потоа е заклучен во таа положба)
- Зглобовите во нозете и рацете можеби нема да можат да се движат
- Мускулите во нозете и рацете се тенки и слаби, па дури и отсутни
- Колковите може да се дислоцираат
Некои доенчиња со артрогипозис имаат деформации на лицето, искривување на 'рбетот, генитални деформитети, проблеми со срцето и респираторниот систем и дефекти на кожата.
Третман на Артроприпос Мултиплекс Ковенити
Не постои лек за артрогипоза, а третманот е насочен кон специфични симптоми на кои може да се соочи поединецот.
На пример, раната енергична физикална терапија може да помогне да се протегаат зглобните зглобови и да се развијат слабите мускули. Спојките, исто така, можат да помогнат да се протегаат зглобовите, особено во текот на ноќта. Ортопедската хирургија исто така може да ги олесни или поправи заедничките проблеми.
Ултразвук или компјутерска томографија (КТ) скенирање може да ги идентификува абнормалностите на централниот нервен систем. Овие може или не можат да бараат операција за лекување. Може да треба да се поправат вродени срцеви мани.
Прогноза за АМЦ
Животот на поединецот со артрогипоза обично е нормален, но може да се промени со дефекти на срцето или проблеми со централниот нервен систем.
Во принцип, прогнозата за деца со амиоплазија е добра, иако повеќето деца бараат интензивна терапија со години. Скоро две третини на крајот можат да одат (со или без загради) и да одат на училиште.
Извори:
Национална организација за ретки болести. Артроприпос Мултиплекс Конгенита. Пристапено на 13 февруари 2016 година.