Склеровиот синдром е ретка наследна или генетска состојба која влијае на сврзното ткиво во телото. Поконкретно, лицата со Stickler-ов синдром обично имаат мутација во гените кои произведуваат колаген. Овие генетски мутации може да предизвикаат некои или сите од следните карактеристики на Stickler синдромот:
- Проблеми со очите - вклучувајќи и краткотрајност, витреоретинална дегенерација, глауком , катаракта и дупки на ретиналите или одвојување. Во некои случаи, проблеми со очите поврзани со Стиклер синдром може да доведе до слепило.
- Абнормалности во средното уво што можат да доведат до мешано, сензонеурално или проводно губење на слухот, рекурентни инфекции на увото , течност во ушите или хипер-мобилност на ушните коски.
- Скелетни абнормалности, вклучувајќи закривен 'рбет (сколиоза или кифоза), хипер-мобилни зглобови, рантен почетен артритис, деформитети во градите, нарушувања на колкот во детството (наречена Legg-Calve-Perthe-ова болест) и генерализирани заеднички проблеми.
- Поединци со Стиклер синдром може да имаат повисока инциденца на пролапс на митралниот валвуд од општата популација, според некои истражувања.
- Забни абнормалности, вклучувајќи малкоклузија.
- Порамнетиот изглед на лицето понекогаш се нарекува Пјер Робин секвенца. Ова често вклучува карактеристики како што се расцеп на непца , бифид увула, високо заоблено непце, јазик што е подалеку од вообичаено, скратена брадата и мала долна вилица. Во зависност од тежината на овие карактеристики на лицето (што варира помеѓу поединци), овие состојби може да доведат до проблеми со хранењето, особено за време на детството.
- Други карактеристики може да вклучуваат хипертонија , рамни стапала и долги прсти.
Склеровиот синдром е многу сличен со поврзаната состојба наречена Маршаловиот синдром, иако лицата со Маршаловиот синдром обично имаат скратен раст и покрај многу симптоми на Склер-ов синдром. Склеровиот синдром е поделен на пет поттипови во зависност од тоа кој од претходно споменатите симптоми е присутен.
Симптомите и сериозноста варираат во голема мера помеѓу лицата со Склер-ов синдром, дури и во рамките на истите семејства.
Причини
Инциденцата на Склер синдром е проценета на околу 1 на 7.500 раѓања. Сепак, се верува дека состојбата е под-дијагностицирана. Склеровиот синдром е пренесен од родители на деца во автозомно доминантен модел. Ризикот од родител со синдром на Стиклер кој ја минува состојбата на дете е 50 проценти за секоја бременост. Склеровиот синдром се јавува и кај мажи и кај жени.
Дијагноза
Склеровиот синдром може да се посомнева ако имате карактеристики или симптоми на овој синдром, особено ако некој во вашето семејство е дијагностициран со Стиклер синдром. Генетското тестирање може да биде корисно во дијагностицирањето на Склер-ов синдром, но во моментов не постојат стандардни критериуми за дијагностицирање што ги поставува медицинската заедница.
Третман
Не постои лек за Стиклер синдром, но постојат многу третмани и терапии за управување со симптомите на Склер-ов синдром. Раното препознавање или дијагностицирање на Склер-ов синдром е важно, така што придружните состојби можат да бидат скринирани и веднаш да се третираат. Хируршка корекција на абнормалности на лицето, како што се расцеп на непцето може да биде неопходна за да помогне во јадењето и дишењето.
Корективните леќи или операцијата може да бидат од корист при лекување на проблеми со очите. Слушните помагала или хируршките процедури, како што е поставувањето на цевките за вентилација, можат да ги корегираат или да ги третираат проблемите со ушите. Понекогаш анти-инфламаторните лекови можат да бидат корисни во лекувањето на артритис или проблеми со зглобовите, во тешки случаи може да бидат потребни хируршки замени на зглобовите.
Извори:
Генетска домашна референца. Синдром на Стиклер. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Фондацијата Марфан. Синдром на Стиклер. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Национална организација за ретки болести. Синдром на Стиклер. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.