ВАКТЕР Раѓање дефекти се случуваат заедно
Акронимот ВАКТЕР се однесува на група раѓачки дефекти што се јавуваат заедно; овие абнормалности се поврзани и се случуваат случајно, кои влијаат на неколку различни делови од телото. Здружението VACTERL може да предизвика многу симптоми, па затоа не е познато колку деца се засегнати од него. Состојбата може да се појави кај некои хромозомски дефекти како Трисоми 18 (Едвардс синдром), или кај деца на мајки со дијабетес , но нејзината точна причина не е позната; веројатно е предизвикана од комбинација на еколошки и генетски фактори.
Здружението ВАКТЕР е исклучително ретко, што влијае на само 1 од 40.000 раѓања.
Симптоми
Секоја буква во VACTERL ја претставува првата буква од нејзините заеднички симптоми. Не сите деца погодени од здружението VACTERL ги имаат сите овие абнормалности.
- V се однесува на пршлени (коски на 'рбетот), кои се абнормални
- А претставува анална атрезија или неперфориран анус, што значи анус кој не се отвора за надворешноста на телото
- C претставува срцев дефект, обично абнормална дупка помеѓу делови на срцето (вентрикуларен септален дефект или атријален септален дефект)
- Т претставува трахеозофагеална фистула, што значи абнормална врска помеѓу трахеата (дупа) и хранопроводот (цевката за храна до стомакот)
- Е претставува езофагеална атрезија, што значи дека езофагусот не се поврзува со стомакот
- R претставува бубрежна ( бубрежна ) дефект
- L се однесува на дефекти на екстремитетите (рака) како што се отсутни или преместувани палци, дополнителни прсти (полидактилија), споени прсти (синдактилија) или недостасува коска во рацете или нозете
Некои доенчиња родени со ВАКТЕР асоцијација имаат само една папочна артерија (наместо нормални две). Многу бебиња се раѓаат мали и имаат потешкотии во растот и стекнувањето на телесната тежина.
Дијагноза
Дијагнозата на здружението ВАКТЕР се заснова на дефекти на новороденчето. Ниту еден посебен тест не е потребен за да се потврди дијагнозата.
Некои проблеми, како што се непотребен анус или екстра прсти, ќе бидат откриени кога новороденчето ќе се испитува по раѓањето. Х-зраците на 'рбетот, рацете и нозете можат да детектираат абнормални коски. Ехокардиограм (срцеви ултразвук) може да открие дефекти на срцето. Други тестови може да се направат за да се открие присуство на азозија на езофагија и трахеезофагеална фистула или бубрежни дефекти.
Третман
Секоја ситуација со асоцијација VACTERL е сосема уникатна и потенцијалот за лекување и прогноза зависи од ситуацијата на поединецот. Состојбата се третира на индивидуална основа; универзален план за третман на здружението VACTERL не се создава. Некои абнормалности се толку сериозни што третманот нема да биде успешен и погоденото дете може да не преживее. Во други случаи, операцијата може да ги исправи дефектите, овозможувајќи му на детето да преживее и да живее релативно нормален живот.
Откако ќе се идентификуваат вродени дефекти, може да се развие план за лекување кај новороденчето. Некои проблеми, како што се езофагеална атрезија, трахеозофагеална фистула или дефекти на срцето, можеби ќе треба веднаш да се лекува или да се изврши хируршка интервенција. Понекогаш операцијата за поправка на проблемот може да почека додека детето не е постаро. Често, многу специјалисти се вклучени во грижата за дете со VACTERL здружение.
Децата со проблеми со рацете, нозете или 'рбетот можеби ќе треба физичка или работна терапија.
Извори:
"Асоцијација ВАКТЕР". BirthDefects.org, 2015.
Кастори, М. "Здружение ВАКТЕР". Национални организации за ретки болести, 2016.