Пјер Робин секвенцата (или синдром) е конгенитална состојба која резултира со комбинација на следните карактеристики кои се присутни во времето на раѓање:
- многу мала неразвиена долна вилица (ова се нарекува микрогнатија)
- расцеп на непцето со посебно отсуство на расцеп на усна, обично потковица или U-облик
- висок заоблен непце
- јазик кој е ставен многу подалеку во грлото и може да го попречи дишните патишта предизвикувајќи тешкотии во дишењето (глосоптоза)
- во околу 10-15 проценти од случаите може да бидат присутни макроглосија (невообичаено голем јазик) или анкилоглозија (јазична врска)
- забите присутни во времето на раѓање и забни деформации
- чести инфекции на увото
- аурикуларни аномалии (75 проценти од случаите)
- губење на слухот (60 проценти од случаите - обично проводен)
- надворешна ревизорска канална атрезија (ретко)
- други аномалии на увото, вклучувајќи абнормалности во внатрешните ушни коски, полукружни канали и вестибуларен акведукт
- назални деформитети (ретки)
Овие абнормалности во моментот на раѓањето честопати доведуваат до проблеми со говорот кај децата со секвенца на Пјер Робин. Во 10-85 проценти од случаите може да настане друга системска манифестација, вклучувајќи:
- Проблеми со очите (хиперметропија, миопија, астигматизам, корнеална склероза, стеноза на назолакримен канал)
- Кардиоваскуларните проблеми се документирани кај 5-58 проценти од случаите (бениген срцев шум, патентен дуктус артериоза, патент зајан овален, атријален септален дефект и пулмонална хипертензија)
- Мускулно-скелетни проблеми често се забележани (70-80 проценти од случаите) и може да вклучуваат синдактилно, полидактилно, клинодактилно и олигодактилно, клупски, хиперрестрибилни зглобови, аномалии на колкот, аномалии на коленото, сколиоза, кифоза, лордоза и други абнормалности на 'рбетот
- Абнормалности во централниот нервен систем се забележани во приближно 50% од случаите и може да вклучуваат: одложувања во развојот, доцнења во говорот, хипотонија и хидроцефалус.
- Генитоуринарните дефекти се поретки, но може да вклучуваат неизмерени тестиси, хидронефроза или хидроцела.
Инциденцата на секвенцата Пјер Робин е приближно 1 на 8500 раѓања, подеднакво ги зафаќа мажите и жените. Пјер Робин секвенцата може да се појави сама по себе, но е поврзана со голем број на други генетски состојби, вклучувајќи: Скотлер синдром, CHARGE синдром, синдром Шпринцен, Синдром на Mobius, синдром на трисомија 18, синдром на трисомија 11q, синдром на бришење 4q и други.
Постојат три теории за тоа што предизвикува секвенца на Пјер Робин. Првата е дека мандибуларната хипоплазија се јавува во 7-11 недела од бременоста. Ова резултира со висок преостанат јазик во усната шуплина спречувајќи го затворањето на непцетовите полици и предизвикувајќи расцеп на непцето во форма на буквата У. Помалку количина на амнионска течност може да биде фактор.
Втората теорија е дека постои задоцнување во невролошкиот развој на мускулатурата на јазикот, фарингеалните столбови и непцето придружено со одложување на спроводливоста на хипоглосалниот нерв. Оваа теорија објаснува зошто многу симптоми се решат околу 6 години.
Третата теорија е дека голем проблем се јавува за време на развојот, што резултира со динурвулација на ромбенцефалусот (на задната страна - дел од мозокот кој го содржи мозочното стебло и малиот мозок).
Не постои лек за секвенцата на Пјер Робин. Управувањето со состојбата вклучува лекување на индивидуални симптоми. Во повеќето случаи долната вилица рапидно расте во текот на првата година од животот и обично се појавува нормално од околу градинка. Природниот раст, исто така, често ги лекува сите проблеми со дишните патишта (дишните патишта) кои можат да бидат присутни. Понекогаш треба да се користи вештачки дишни патишта (како што е назофарингија или орален дише) за одреден временски период. Расцеп на непцето мора да се поправи хируршки, бидејќи може да предизвика проблеми со хранење или дишење. Многу деца со редоследот на Пјер Робин ќе имаат потреба од говорна терапија.
Тежината на секвенцата Пјер Робин варира во голема мера помеѓу поединци, бидејќи некои луѓе може да имаат само неколку симптоми поврзани со оваа состојба, додека други може да имаат многу од придружните симптоми.
Кардиоваскуларните или централните нервни симптоми, исто така, можат да бидат потешки за управување, отколку некои од краниофацијалните абнормалности поврзани со секвенцата Пјер Робин. Истражувањата покажаа дека изолираната секвенца на Пјер Робин, (кога состојбата се јавува без друг асоциран синдром), обично не го зголемува ризикот за смртност, особено кога не постојат проблеми со кардиоваскуларниот или централниот нервен систем.
> Извори:
> Фондација за расцеп на палетата. Пјер Робин секвенца. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Пјер Робин секвенца. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Пјер Робин синдром. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4