Епилептичните синдроми се состојби кои се карактеризираат со модели на напади и можеби други поврзани симптоми. Доколку почувствувате повторливи напади, корисно е за вашиот медицински тим да знае дали имате еден од епилептичните синдроми, бидејќи постојат специфични пристапи за третман кои се корисни за секој од нив.
Јувенилната миоклонична епилепсија е еден од признатите епилептични синдроми и е меѓу најчестите.
Ако вие или вашето дете е дијагностицирано со тоа, симптомите може да бидат застрашувачки, фрустрирачки и може да изгледаат неповрзани меѓусебно - но многу од искуствата што ги имате се дел од оваа состојба и постои ефикасен медицински третман.
Симптоми
Јувенилната миоклонична епилепсија се карактеризира со три типа на напади кои започнуваат во детството, обично на возраст од 5 до 15 години. Една од карактеристиките на синдромот е тоа што типовите на напади се развиваат со тоа што децата ја достигнуваат адолесценцијата и зрелоста.
Напади од отсуство
Децата со малолетничка миоклонична епилепсија може да започнат со напади на отсуства, кои често се нарекуваат малигни напади, во раното детство. Овие напади се гледаат како епизоди на "зонирање", при што детето не е свесно за околината и не може да одговори на неколку секунди.
Нападите од отсуство се кратки и не се придружени со абнормални или непредвидливи физички движења, за да можат да останат незабележани.
Ако детето постојано има отсуство напади, родителите и наставниците може да препознаат дека овие епизоди не се едноставни сон сон и дека се неволни промени во свеста.
Миоклонични напади
Овие напади обично почнуваат да се појавуваат неколку години по нападите на отсуство. Тие се состојат од ненадејни грчеви движења на рацете, нозете или телото, како и намалено ниво на свест.
Понекогаш се јавуваат за време на периоди на поспаност, било кога заспиваат или кога се будат од спиење.
Генерализирани тонични клонични напади
Неколку месеци до неколку години по започнувањето на миоклоничните напади, младите луѓе со малолетничка миоклонична епилепсија почнуваат да доживуваат генерализирани тонични клонични напади или што често се нарекуваат големи напади со мали напади . Овие напади се поинтензивни, вклучуваат несакани движења и вкочанетост на телото, придружено со намалена свесност или пренесување.
Луѓето со јувенилна миоклонична епилепсија може да имаат епизоди во кои повеќе од еден од типовите на напади се случуваат последователно за неколку минути.
Дијагноза
Дијагнозата на јувенилната миоклонична епилепсија се заснова на бројни фактори кои го типизираат овој синдром. Факторите што вашиот доктор ќе ги земе предвид при утврдувањето дали имате малолетничка миоклонична епилепсија вклучуваат:
- Видовите на напади и комбинацијата на типови на напади што ги доживувате
- Возраст на кој се манифестираат нападите
- ЕЕГ модели за време на будење и спиење
- Семејна историја на напади
Тип на миоклоничен напад е знак за заштитен знак на јувенилна миоклонична епилепсија, но миоклоничните напади можат да се појават и со други епилептични синдроми.
Дополнително, повеќе од половина од луѓето кои имаат јувенилна миоклонична епилепсија имаат абнормални шеми на активност на мозочните бранови, кои се гледаат на електроенцефалограм (ЕЕГ.)
Овие модели на ЕЕГ се нормална активност во позадина со придружни генерализирани ширења на шилестиот бран, повеќекратни комплекси на шип-бран и / или фокални празнења додека се будат. Студиите за спиење ЕЕГ може да покажат модел на комплексни комплекси на спајк-бран или три до четири Hz комплекси на шип-бран.
МРИ на мозокот кај лице со јувенилна миоклонична епилепсија не мора да покажува никакви специфични шеми кои укажуваат на дијагнозата. Поновите начини на софистицирани студии за снимање на мозокот може да покажат одредени карактеристики кај јувенилната миоклонична епилепсија, но истражувањето во овие трендови е сеуште прилично ново, и затоа не постојат дефинитивни критериуми за јувенилна миоклонична епилепсија врз основа на студии на мозочни слики.
Улогата на генетиката
Севкупно, постои наследна тенденција за јувенилна миоклонична епилепсија. Луѓето кои го имаат имаат поголема шанса да имаат членови на семејството со било каков тип на епилепсија.
Специфичните гени или моделите на наследување не биле дефинитивно идентификувани како одговорни за јувенилна миоклонична епилепсија, но имало три генетски абнормалности кои можат да бидат поврзани со јувенилна миоклонична епилепсија: rs2029461 SNP во GRM4 ; rs3743123 во CX36 и rs3918149 во BRD2 .
Третман
Постојат неколку начини на третирање кои доаѓаат во игра.
Лекови
Постојат ефикасни лекови против заплената. Тие вклучуваат валпроична киселина, леветирацетам, топирамат, зонисамид, ламотригин и клоназепам.
Повеќето луѓе кои имаат малолетничка миоклонична епилепсија треба само да земат еден лек против заплената, што е опишано како монотерапија. Доколку почувствувате несакани ефекти, вашиот лекар ќе ве префрли на друг лек. Доколку не доживеете соодветно подобрување на вашите напади, вашиот лекар може или да го префрли вашиот рецепт на друг лек или да пропише комбинација од повеќе од еден лек за оптимална контрола на напади.
Управување со животниот стил
Општо земено, како и кај многу други луѓе кои имаат епилепсија, постојат фактори на животниот стил кои можат да ги влошат нападите. Најчестите предизвикувачи на напади кај јувенилната миоклонична епилепсија вклучуваат лишување од сон, употреба на алкохол, земање лекови за кои е познато дека го зголемуваат ризикот од напади и изложеност на треперење светла и сериозен стрес. Избегнувањето на овие предизвикувачи на животниот стил е важна компонента на превенцијата на нападите.
Лекови за да се избегне
Интересно е тоа што познато е дека неколку лекови против заплената ги влошуваат заплена на јувенилна миоклонична епилепсија. Карбамазепин, оккарбазепин и фенитоин може да ги влошат нападите со отсуства и миоклонус. Габапентин, прегабалин, тиабабин и вигабатрин, исто така, можат да ги влошат нападите, вклучувајќи ги и генерализираните напади, и затоа обично не се препишуваат за оваа состојба.
Хирургија
Општо земено, операцијата на епилепсија не е вообичаен пристап за лекување на малолетничка миоклонична епилепсија. Сепак, во некои случаи, тоа е опција ако нападите не се подобри со лекови.
Прогноза
Нападите на малолетничка миоклонична епилепсија обично се самоограничени, што значи дека тие завршуваат сами, без да станат премногу пролонгирани или опасни. Секако, воопшто, воопшто, за кратко време, е нешто што треба да се сфати сериозно. Затоа, ако имате малолетничка миоклонична епилепсија, треба да земете лекови за да ја намалите сериозноста и зачестеноста на нападите.
Со текот на времето, многу млади возрасни лица со дијагностицирана јувенилна миоклонична епилепсија доживуваат одредено подобрување на нападите, а околу 10 до 30 проценти доволно се подобруваат дека лековите повеќе не се потребни во текот на зрелоста.
Особини поврзани со малолетничка миоклонична епилепсија
Личност
Некои истражувања покажуваат дека децата и младите луѓе со јувенилна миоклонична епилепсија може да имаат одреден степен на намалена социјална свест или проблеми со меѓучовечките односи. Сепак, овие особини не се конзистентни за секој кој има синдром, и не се чини дека постојат поврзани вродени нарушувања во однесувањето. Некои медицински истражувачи сугерираа дека психолошкото влијание на живеење со напади како младинец може да биде причина за некои од набљудуваните психосоцијални проблеми.
Интелигенција
Когнитивните способности и разузнавачките мерки на лицата со јувенилна миоклонична епилепсија во просек се исти како и кај врсниците кои немаат епилепсија.
Пореметувања во спиењето
Постојат нарушувања на спиењето поврзани со јувенилната миоклонична епилепсија. Овие нарушувања може да резултираат со помалку ефикасен сон, кој се манифестира како замор. Лековите што се користат за контрола на нападите имаат позитивно влијание врз овие проблеми со спиењето.
Од збор до
Епилепсијата предизвикува стрес, несигурност и грижа за оние кои ја имаат состојбата и за нивните родители. Фактот дека јувенилната миоклонична епилепсија е препознатлив епилептичен синдром со познат третман и прогноза може да ја олесни некоја од тие неизвесности.
Животот со епилепсија бара прилагодување на животниот стил, вклучувајќи и избегнување на епилепсија, постојано земање лекови како што е пропишано, да се биде во потрага по несакани ефекти при отпочнување на нови лекови и свесност за безбедносни мерки на претпазливост кои влијаат врз опасноста од возење и паѓање. Огромното мнозинство на луѓе кои живеат со малолетничка миоклонична епилепсија доживуваат добра контрола на напад со лекови и можат да живеат здрав и продуктивен живот без значителни ограничувања.
> Извори:
> Koepp MJ, Томас RH, Wandschneider Б, Берковиќ СФ, Шмит Д. Концепти и контроверзи на јувенилната миоклонична епилепсија: сеуште > енигматична > епилепсија. Експерт Рев Невротер. 2014; 14 (7): 819-31.
> Сантос БПД, Марино ЦРМ, Маркес ТЕБС, и сор. Генетска подложност кај малолетничка миоклонична епилепсија: Систематски преглед на студии за генетско здружување. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.