Наследна болест предизвикува екстремна чувствителност на сонцето
Xeroderma pigmentosum (XP) е наследна болест која предизвикува екстремна чувствителност на ултравиолетовата (УВ) светлина. УВ светлина го оштетува генетскиот материјал ( ДНК ) во клетките и ја нарушува нормалната функција на клетките. Нормално, оштетената ДНК е поправена од телото, но системите за поправка на ДНК кај лицата со XP не функционираат правилно. Во XP, оштетената ДНК се гради и станува штетна за клетките на телото, особено во кожата и очите.
Xeroderma pigmentosum се наследува во автозомно рецесивен модел . Тоа влијае и на мажите и жените од сите етнички групи. Се проценува дека XP се појавува кај 1 од 1.000.000 лица во САД. Во некои делови од светот, како што се Северна Африка (Тунис, Алжир, Мароко, Либија, Египет), Блискиот Исток (Турција, Израел, Сирија) и Јапонија, XP почесто се јавува.
Симптоми на кожата
Луѓето со xeroderma pigmentosum доживуваат симптоми на кожата и промени од тоа да бидат на сонце. Тие можат да вклучуваат:
- невообичаено тешки изгореници кои можат да вклучуваат експлозија откако ќе бидат на сонце за кратко време
- изгореници од сонце трае многу подолго отколку што се очекуваше, понекогаш и неколку недели
- развој на многу пеги на рана возраст
- претерано сува кожа (ксероза)
- груби површини на кожата (сончеви кератози)
- неправилни темни дамки
- развој на кој било од трите најчести типови на рак на кожата : карцином на базалните клетки, карцином на сквамозен карцином или меланом
Името "xeroderma pigmentosum" значи "сува пигментирана кожа". Изложеноста на сонце со текот на времето предизвикува кожата да стане потемна, сува и пергаментна. Дури и кај децата, кожата изгледа како кожа на фармери и морнари кои долго време биле на сонце.
Луѓето со xeroderma pigmentosum, кои се помлади од 20 години, имаат повеќе од 1.000 пати повеќе ризици за развој на рак на кожата отколку луѓето без оваа болест.
Првиот рак на кожата може да се развие пред детето со XP да има 10 години, и многу други рак на кожата може да се развијат во иднина. Во XP, ракот на кожата најчесто се развива на лицето, усните, на очите и на врвот на јазикот.
Око симптоми
Луѓето со xeroderma pigmentosum, исто така, доживуваат симптоми на очите и промени од тоа што се на сонце. Тие можат да вклучуваат:
- очите болно се чувствителни на сонцето
- очите лесно се иритираат и стануваат крвави
- ектропион, излегување од работ на очниот капак
- воспаление (кератитис) на рожницата, јасното делче на предниот дел на окото кое овозможува проветрување
- облачност на рожницата
- затемнување на кожата на очните капаци; понекогаш трепките испаднат
Симптоми на нервниот систем
Околу 20 до 30 проценти од луѓето со xeroderma pigmentosum, исто така, имаат симптоми на нервниот систем, како што се:
- губење на слухот кое се влошува со текот на времето
- лоша координација
- спастични мускули
- глава помала од нормалната (наречена микроцефалија)
- интелектуална попреченост што се влошува со текот на времето
- напади
Симптомите на нервниот систем може да бидат присутни во детството, или тие може да не се појават до крајот на детството или адолесценцијата. Некои луѓе со XP ќе развијат само симптоми на нервен систем, но симптомите имаат тенденција да станат полоши со текот на времето.
Дијагноза
Дијагнозата на xeroderma pigmentosum е базирана на симптоми на кожата, окото и симптомите на нервниот систем (ако е присутна). Посебен тест кој се изведува на крв или примерок од кожа може да го побара дефектот за поправање на ДНК присутен во XP. Тестови може да се направат за да се исклучат други нарушувања кои можат да предизвикаат слични симптоми, како што се Кокаински синдром, трихотиодистрофија, Ротмунд-Томсон синдром или Хартнуп болест.
Третман
Не постои лек за xeroderma pigmentosum, па третманот се фокусира на сите проблеми кои се присутни и спречуваат идните проблеми да се развиваат. Секој рак или сомнителни лезии треба да се третираат или отстранат од страна на специјалист за кожа ( дерматолог ).
Специјалист за очите ( офталмолог ) може да ги лекува сите проблеми со очите што се случуваат.
Бидејќи УВ светлината предизвикува штета, голем дел од превенцијата на проблемите ја штити кожата и очите од сончевата светлина. Ако некој со XP мора да излезе надвор во текот на денот, тој или таа треба да носат долги ракави, долги панталони, ракавици, шапка, очила за сонце со странични штитови и сончев екран. Кога се во затворени простории или во автомобил, прозорците треба да бидат затворени за да ги блокираат УВ-зраците од сончева светлина (иако УВА светлината сè уште може да навлезе, па затоа лицето мора да биде целосно облечено). Децата со XP не треба да играат на отворено во текот на денот.
Некои типови на внатрешно осветлување (како што се халогени светилки), исто така, можат да го издвојат УВ светло. Внатрешните извори на УВ светлина во домот, училиштето или работната средина треба да се идентификуваат и елиминираат, ако е можно. Луѓето со XP, исто така, можат да носат засолниште во засолниште во засолниште за заштита од непрепознаени извори на УВ светлина.
Други важни делови за спречување на проблеми се чести испитувања на кожата, испитувања на очите и рано тестирање и лекување на проблеми со нервниот систем, како што се губење на слухот.
Извори:
"Разбирање на Xeroderma пигментозум". Публикации за информации за пациентите. 2006. Клинички центар, Национални институти за здравство.
Крамер, Кенет. "Xeroderma пигментозум". GeneReviews. 22 април 2008. GeneTests.