Krabbe болест е дегенеративна состојба која влијае на нервниот систем
Krabbe болест, исто така позната како леукодистрофија на глобоидна клетка, е дегенеративна генетска болест која влијае на нервниот систем. Луѓето со Krabbe болест имаат мутации во нивниот GALC ген. Поради овие мутации, тие не произведуваат доволно ензимска галактозилцерамидаза. Овој недостаток доведува до прогресивно губење на заштитниот слој кој ги покрива нервните клетки, наречен миелин .
Без овој заштитен слој, нашите нерви не можат да функционираат правилно, оштетувајќи го нашиот мозок и нашиот нервен систем.
Krabbe болест влијае на околу 1 на 100.000 луѓе ширум светот, со повисоки инциденти пријавени во некои области во Израел.
Симптоми на болеста на Краб
Постојат четири поттипови на Krabbe болест, секој со свој почеток и симптоми.
| Тип 1 | Инфантилен | Почнува од 3 до 6 месеци |
| Тип 2 | Доцна инфантилен | Започнува помеѓу 6 месеци и 3 години |
| Тип 3 | Малолетничка | Почнува од 3 до 8 години |
| Тип 4 | Возрасен почеток | Започнува во секое време по 8-годишна возраст |
Бидејќи Krabbe болеста влијае на нервните клетки, многу од симптомите кои ги предизвикува се невролошки. Тип 1, инфантилна форма, изнесува 85 до 90 проценти од случаите. Тип 1 напредува низ три фази:
- Фаза 1: Почнува околу три до шест месеци по раѓањето. Зафатените доенчиња престанат да се развиваат и стануваат нервозни. Тие имаат висок мускулен тонус (мускулите се цврсти или напнати) и проблеми со хранење.
- Фаза 2: Побрзо се јавува оштетување на нервните клетки, што доведува до губење на употребата на мускулите, зголемување на мускулниот тонус, заглавување на грбот и оштетување на видот. Напади може да започне.
- Фаза 3: Доенчињата стануваат слепи, глуви, несвесни за околината и фиксирани во тврд држење на телото. Животот на децата со тип 1 е околу 13 месеци.
Другите видови на Krabbe болест започнуваат по период на нормален развој. Овие типови исто така напредуваат побавно од типот 1. Децата генерално не преживуваат повеќе од две години по започнувањето на Тип 2. Очекуваниот животен век за типовите 3 и 4 варира, и симптомите не може да бидат толку тешки.
Како болеста на Краб се дијагностицира
Ако симптомите на вашето дете укажуваат на Krabbe-овата болест, може да се направи тест на крвта за да се види дали тие имаат дефицит на галактозилцерамидаза, што потврдува дијагностика на болеста кај Krabbe. Може да се направи лумбална пункција за да се тестира цереброспиналната течност. Абнормално високи нивоа на протеини може да укажуваат на болеста. За детето да се роди со состојба, двата родители мора да го носат мутираниот ген - кој се наоѓа на хромозомот 14. Ако родителите го носат генот, нивното неродено дете може да се тестира за недостаток на галактозилцерамидаза. Некои држави предлагаат новороденото тестирање за болеста Краб.
Третман
Не постои лек за болеста Краб. Неодамнешните студии укажаа на трансплантација на хематопоетични матични клетки ( HSCT ), матични клетки кои се развиваат во крвни клетки, како потенцијален третман за состојбата. HSCT најдобро функционира кога се дава на пациенти кои сеуште не покажале симптоми или се благо симптоматски. Третманот најдобро функционира кога се дава во текот на првиот месец од животот.
HCST може да има корист кај оние со доцен почеток или полека прогресивна болест и деца со инфантилна појава на болеста, ако им се даде доволно рано. Додека HCST нема да ја излекува болеста, може да обезбеди подобар квалитет на живот - одложување на прогресијата на болеста и зголемување на очекуваното траење на животот. Сепак, HCST доаѓа со свои ризици и има стапка на смртност од 15 проценти.
Тековното истражување ги испитува третманите со насочување на воспалителни маркери, терапија со замена на ензими, генска терапија и трансплантација на неврални матични клетки. Овие терапии се во фаза на почеток и сè уште не се регрутираат за клинички испитувања.
Информации за овој напис беа земени од:
Тегај, ДХ (2014). Krabbe болест. eMedicine.