Aplasia cutis congenita е нарушување на кожата што ги предизвикува децата да се родат со недостаток на кожа. Aplasia cutis congenita може да се појави сама по себе или како симптом на други нарушувања како што е синдром на Јохансон-Близард и синдромот Адамс-Оливер. Aplasia cutis congenita може да се наследи или да се случи без фамилијарна историја на состојбата. Нарушувањето ги зафаќа и мажите и жените од сите етнички средини и се јавува кај околу 1 од 10 000 раѓања.
Истражувачите не се сигурни кои гени предизвикуваат aplasia cutis congenita, но тие се сомневаат дека гените кои влијаат на растот на кожата може да бидат мутирани. Во некои случаи, состојбата може да биде предизвикана од изложеност на метимазол, лек кој се користи за лекување на хипертироидизам . Други случаи може да бидат предизвикани од вирус или повреда на бебето за време на бременоста. Ако состојбата е наследена , таа обично се пренесува само од еден родител.
Знаци и симптоми
Дете родено со aplasia cutis congenita нема да има недостаток на кожа, обично на скалпот (70 проценти од индивидуите). Недоставените закрпи може да се појават и на трупот, рацете или нозете. Повеќето деца имаат само еден исчезнат дел од кожата; сепак, може да недостасува повеќе закрпи. Засегнатата област обично е покриена со тенка транспарентна мембрана, е добро дефинирана и не е воспалена. Отворената област може да изгледа како чир или отворена рана. Понекогаш недостасува лепенка на кожата лечи пред да се роди детето.
Пропустот кој недостасува е обично круг, но исто така може да биде овален, правоаголен или во форма на ѕвезда. Колку е голем обемот, варира.
Ако на скалпот се јави aplasia cutis congenita, може да има дефект на черепот под недостасуваниот лепенка. Во овој случај, често постои нарушен раст на косата околу крпеницата, позната како знак за коса.
Ако коската е зафатена, постои зголемен ризик од инфекции. Доколку коската е сериозно компромитирана, покривот на мозокот може да биде изложен и ризикот од крварење се зголемува.
Добивање дијагноза
Aplasia cutis congenita се дијагностицира врз основа на појавата на кожата на доенчето. Дефектите може да се забележат веднаш по раѓањето. Ако печ исцели пред да се роди детето, косата ќе исчезнат од погодената област. Не се потребни специфични лабораториски тестови за дијагностицирање на состојбата. Многу големи дефекти на скалпот, особено оние со знак на коса, треба да се испитаат за можни дефекти на коските или меките ткива.
Третман
Најчесто, единствениот третман кој е потребен за aplasia cutis конгенитално е нежно чистење на погодената област и примена на сребро сулфадијазин за да се спречи исфрлањето на крпеницата. Повеќето погодени подрачја ќе се лечат само неколку недели, што ќе резултира со развој на лузна од лузни. Малите коскени дефекти, исто така, обично се затворени сами по себе во текот на првата година од животот. Операцијата обично може да се избегне доколку недостасува површина на кожата е голема или се зафатени неколку области на скалпот.
Извори:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Национална организација за ретки болести. Aplasia Cutis Congenita